Síndrome Alport tipo recessivo

A síndrome de Alport autossômica recessiva é uma condição genética caracterizada por doença renal, perda auditiva e anomalias oculares. A maioria dos indivíduos afetados apresenta perda progressiva da função renal, geralmente resultando em doença renal terminal. Pessoas com síndrome de Alport freqüentemente desenvolvem perda auditiva neurossensorial no final da infância ou início da adolescência. As anormalidades oculares observadas nesta condição raramente levam à perda de visão. A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de herança. Cerca de 15% dos casos de síndrome de Alport são herdados em um padrão autossômico recessivo e são causados ​​por mutações em ambas as cópias dos genes COL4A3 ou COL4A4. O tratamento é baseado nos sintomas presentes e pode incluir medicamentos para retardar a progressão da doença renal. Na maioria dos casos, eventualmente é necessário um transplante de rim.