O Coritiba Foot Ball Club, mais conhecido como Coritiba, é um clube desportivo brasileiro da cidade de Curitiba. Fundado em 12 de outubro de 1909 por descendentes de alemães, é um dos clubes mais populares do Paraná e tradicionais do Sul do Brasil, sendo o mais antigo do estado, e dentre os clubes campeões brasileiros, o terceiro mais antigo da região, além de ser o clube com mais títulos do Paraná.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Catarata congênita com opacificação focal na parte anterior do cristalino, manifestando-se precocemente. Associada a mutações nos genes CRYAA, CRYBB3, CRYBA2 e CRYGB.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
4 genes identificados com associação a esta condição.
Contributes to the transparency and refractive index of the lens (PubMed:18302245). In its oxidized form (absence of intramolecular disulfide bond), acts as a chaperone, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions (PubMed:18199971, PubMed:19595763, PubMed:22120592, PubMed:31792453). Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373)
CytoplasmNucleus
Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
Cataract 22, multiple types
An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function. CTRCT22 includes nuclear cataract among others. Nuclear cataracts affect the central nucleus of the eye, and are often not highly visually significant. The density of the opacities varies greatly from fine dots to a dense, white and chalk-like, central cataract. The condition is usually bilateral. Nuclear cataracts are often combined with opacified cortical fibers encircling the nuclear opacity, which are referred to as cortical riders.
Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
Cataract 42
An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function.
Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
Cataract 39, multiple types
An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive. In general, the more posteriorly located and dense an opacity, the greater the impact on visual function. CTRCT39 includes lamellar, anterior polar, and complete cataracts.
Variantes genéticas (ClinVar)
164 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Catarata polar anterior de início precoce
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
C.57 C > T Mutation in MIR 184 is Responsible for Congenital Cataracts and Corneal Abnormalities in a Five-generation Family from Galicia, Spain.
Mutational analysis of MIR184 in sporadic keratoconus and myopia.
Mutation altering the miR-184 seed region causes familial keratoconus with cataract.
Associações
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:98988(Orphanet)
- MONDO:0020373(MONDO)
- GARD:1140(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014421(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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