A Síndrome de Coloboma Macular, Fenda Palatina e Joanete é caracterizada pela presença simultânea de: um defeito na mácula (parte importante da retina, responsável pela visão central) nos dois olhos, uma fenda no céu da boca e joanetes (desvios nos dedões dos pés). Ela foi descrita em um irmão e uma irmã. Também foram observadas alterações nos ossos da bacia, dos braços e pernas, e nos dedos. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo é uma condição genética raríssima presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pela combinação de uma alteração no fundo dos olhos (coloboma macular), uma abertura no céu da boca (fissura palatina) e desvios nas articulações, como o joanete nos pés. Esta doença não possui medicamentos específicos curativos nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento visa corrigir as dificuldades de alimentação, fala e visão por meio de cuidados clínicos e cirúrgicos especializados.
A Síndrome de Coloboma Macular, Fenda Palatina e Joanete é caracterizada pela presença simultânea de: um defeito na mácula (parte importante da retina, responsável pela visão central) nos dois olhos, uma fenda no céu da boca e joanetes (desvios nos dedões dos pés). Ela foi descrita em um irmão e uma irmã. Também foram observadas alterações nos ossos da bacia, dos braços e pernas, e nos dedos. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome tem causa genética e padrão de herança autossômica recessiva. Contudo, o gene causador exato ainda não foi identificado ou catalogado nos registros médicos oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-fenda-palatina-halux-valgo
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
