A Síndrome de Coloboma Macular, Fenda Palatina e Joanete é caracterizada pela presença simultânea de: um defeito na mácula (parte importante da retina, responsável pela visão central) nos dois olhos, uma fenda no céu da boca e joanetes (desvios nos dedões dos pés). Ela foi descrita em um irmão e uma irmã. Também foram observadas alterações nos ossos da bacia, dos braços e pernas, e nos dedos. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva.