A síndrome de dismorfismo facial, deslocamento do cristalino, anormalidades do segmento anterior e bolhas filtrantes espontâneas é um problema congênito que afeta o desenvolvimento do olho. Ela se caracteriza por ter a lente natural do olho (o cristalino) deslocada ou parcialmente fora do lugar, além de alterações na parte da frente do olho. As pessoas afetadas também apresentam características faciais distintivas, como bochechas mais planas e um nariz proeminente, com formato que lembra um bico. Além disso, podem desenvolver cistos na conjuntiva (a membrana que reveste o olho), que não são causados por traumas e são chamados de "bolhas filtrantes".
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas é uma condição genética rara de início na infância ou adolescência. Ela provoca alterações nos olhos, como o deslocamento da lente natural do olho (ectopia lentis) e catarata, além de características no rosto como queixo retraído e nariz proeminente. A doença é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene ASPH. Ela não conta com PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o acompanhamento voltado à reabilitação e ao suporte dos sintomas.
A síndrome de dismorfismo facial, deslocamento do cristalino, anormalidades do segmento anterior e bolhas filtrantes espontâneas é um problema congênito que afeta o desenvolvimento do olho. Ela se caracteriza por ter a lente natural do olho (o cristalino) deslocada ou parcialmente fora do lugar, além de alterações na parte da frente do olho. As pessoas afetadas também apresentam características faciais distintivas, como bochechas mais planas e um nariz proeminente, com formato que lembra um bico. Além disso, podem desenvolver cistos na conjuntiva (a membrana que reveste o olho), que não são causados por traumas e são chamados de "bolhas filtrantes".
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisFacial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs
A syndrome characterized by dislocated crystalline lenses and anterior segment abnormalities in association with a distinctive facies involving flat cheeks and a beaked nose. Some affected individuals develop highly unusual non-traumatic conjunctival cysts (filtering blebs).
Variantes genéticas (ClinVar)
62 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 34 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas
Centros para Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Traboulsi syndrome caused by mutations in ASPH: An autosomal recessive disorder with overlapping features of Marfan syndrome.
Traboulsi syndrome, otherwise known as facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities and spontaneous filtering blebs, is an autosomal recessive condition associated with characteristic ocular features including dislocated crystalline lenses, anterior segment abnormalities and in some individuals, non-traumatic conjunctival cysts. There is a distinctive facial appearance which includes flattened malar region with convex nasal ridge. Alterations in the aspartate beta-hydroxylase (ASPH) gene are known to be the cause of the condition. We report seven further individuals from six unrelated families with characteristic ocular and facial features. Five individuals had aortic root dilatation, with childhood onset in some, and one undergoing aortic root repair aged 47 years for severe aortic regurgitation and aortic root dilatation. Interestingly, inguinal hernias were commonly reported. Although some skeletal features were seen, these were not consistent. One of the patients had mild deficiency of factor VII on clotting studies. The ASPH protein hydroxylates specific asparagine- and aspartate-residues in epidermal growth factor (EGF)-domain containing proteins including coagulation factors and associated genes including FBN1. We propose this as an explanation for the overlap in clinical features with Marfan syndrome and conclude that Traboulsi syndrome is an important differential diagnosis. We strongly recommend echocardiography surveillance for patients with Traboulsi syndrome.
Traboulsi syndrome due to ASPH mutation: an under-recognised cause of ectopia lentis.
Traboulsi syndrome is an extremely rare ophthalmological disorder characterised by facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities and spontaneous filtering blebs. It is caused by pathogenic variants in the ASPH gene. To date, only 13 individuals with Traboulsi syndrome from three families have been reported in the literature. We report the first UK family with Traboulsi syndrome associated with two novel ASPH variants. This condition, which has some phenotypic overlap with both Marfan syndrome and homocystinuria, is most likely under ascertained, and we further delineate the clinical features to aid its recognition.
Publicações recentes
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo no gene ASPH. Esse gene é responsável por produzir a proteína aspartil/asparaginil beta-hidroxilase no organismo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-luxacao-do-cristalino-anomalias-do-segmento-ocular-anterior-bolhas-de-filtracao-espontaneas
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Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
