A síndrome de Mietens é uma condição muito rara que se manifesta com opacidade na córnea (a parte transparente do olho), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo (olhos desalinhados), cotovelos permanentemente dobrados devido a uma contratura, onde o osso rádio (do antebraço) está deslocado da sua posição normal, e os ossos do antebraço (ulna e rádio) são mais curtos que o comum.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Mietens é uma condição genética extremamente rara que atinge os olhos, os ossos dos braços e o desenvolvimento cognitivo. As famílias costumam notar logo cedo problemas na visão, como olhos desalinhados ou opacidade na córnea, além de cotovelos com mobilidade reduzida e ossos do antebraço mais curtos. Não existem remédios específicos desenvolvidos para curar a síndrome, focando-se o cuidado no tratamento de suporte para os sintomas físicos e no estímulo do desenvolvimento. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de atenção especializada.
A síndrome de Mietens é uma condição muito rara que se manifesta com opacidade na córnea (a parte transparente do olho), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo (olhos desalinhados), cotovelos permanentemente dobrados devido a uma contratura, onde o osso rádio (do antebraço) está deslocado da sua posição normal, e os ossos do antebraço (ulna e rádio) são mais curtos que o comum.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Mietens
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa ultrarrara de herança autossômica recessiva. Ela afeta principalmente os olhos, os membros superiores e o desenvolvimento intelectual da criança.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Mietens. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-mietens
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Mietens
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata