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Síndrome Mietens
ORPHA:2557CID-10 · Q87.8CID-11 · 9A70.YOMIM 249600DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança AR
Sinônimos clínicos: Perturbação do desenvolvimento intelectual tipo Mietens-Weber

A síndrome de Mietens é uma condição muito rara que se manifesta com opacidade na córnea (a parte transparente do olho), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo (olhos desalinhados), cotovelos permanentemente dobrados devido a uma contratura, onde o osso rádio (do antebraço) está deslocado da sua posição normal, e os ossos do antebraço (ulna e rádio) são mais curtos que o comum.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Mietens é uma condição genética extremamente rara que atinge os olhos, os ossos dos braços e o desenvolvimento cognitivo. As famílias costumam notar logo cedo problemas na visão, como olhos desalinhados ou opacidade na córnea, além de cotovelos com mobilidade reduzida e ossos do antebraço mais curtos. Não existem remédios específicos desenvolvidos para curar a síndrome, focando-se o cuidado no tratamento de suporte para os sintomas físicos e no estímulo do desenvolvimento. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de atenção especializada.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Mietens é uma condição muito rara que se manifesta com opacidade na córnea (a parte transparente do olho), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo (olhos desalinhados), cotovelos permanentemente dobrados devido a uma contratura, onde o osso rádio (do antebraço) está deslocado da sua posição normal, e os ossos do antebraço (ulna e rádio) são mais curtos que o comum.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1980 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
6 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Nariz curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mutismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Rigidez articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Luxação do cotovelo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ecolalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
41sintomas
Muito frequente (15)
Frequente (5)
Ocasional (13)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nariz curtoShort nose
Muito frequente (99-80%)90%
MutismoMutism
Muito frequente (99-80%)90%
Rigidez articularJoint stiffness
Muito frequente (99-80%)90%
Luxação do cotoveloElbow dislocation
Muito frequente (99-80%)90%
EcolaliaEcholalia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa46desde 1980
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19771 papers
Linha do tempo
198019902000201020201980Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Mietens

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma síndrome malformativa ultrarrara de herança autossômica recessiva. Ela afeta principalmente os olhos, os membros superiores e o desenvolvimento intelectual da criança.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Meitens' syndrome.
    Arch Orthop Unfallchir1977PMID 889539
  2. ORPHA:2557
    Orphanet
  3. GARD:3524
    GARD (NIH)
  4. Q55782075
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Mietens. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-mietens

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Mietens

ORPHA:2557 · MONDO:0009582
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265249
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara