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Síndrome Mietens
ORPHA:2557CID-10 · Q87.8CID-11 · 9A70.YOMIM 249600DOENÇA RARA

A síndrome de Mietens é uma condição muito rara que se manifesta com opacidade na córnea (a parte transparente do olho), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo (olhos desalinhados), cotovelos permanentemente dobrados devido a uma contratura, onde o osso rádio (do antebraço) está deslocado da sua posição normal, e os ossos do antebraço (ulna e rádio) são mais curtos que o comum.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Mietens é uma condição muito rara que se manifesta com opacidade na córnea (a parte transparente do olho), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo (olhos desalinhados), cotovelos permanentemente dobrados devido a uma contratura, onde o osso rádio (do antebraço) está deslocado da sua posição normal, e os ossos do antebraço (ulna e rádio) são mais curtos que o comum.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1980 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
6 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Nariz curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Mutismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Rigidez articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Luxação do cotovelo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ecolalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
41sintomas
Muito frequente (15)
Frequente (5)
Ocasional (13)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nariz curtoShort nose
Muito frequente (99-80%)90%
MutismoMutism
Muito frequente (99-80%)90%
Rigidez articularJoint stiffness
Muito frequente (99-80%)90%
Luxação do cotoveloElbow dislocation
Muito frequente (99-80%)90%
EcolaliaEcholalia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa46desde 1980
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19771 papers
Linha do tempo
198019902000201020201980Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Mietens

🗺️

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Ultrastructure and successful keratoplasty of sclerocornea in Mietens' syndrome.
    Am J Ophthalmol· 1980· PMID 6999882recente
  2. Meitens' syndrome.
    Arch Orthop Unfallchir· 1977· PMID 889539recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2557(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:249600(OMIM)
  3. MONDO:0009582(MONDO)
  4. GARD:3524(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55782075(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Mietens

ORPHA:2557 · MONDO:0009582
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265249
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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