Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

RARAS:D611207

ORPHA:611207CID-10 · Q87.8OMIM 619260DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Sistema ósseo

Também conhecida comoSHILCA

Sinônimos clínicos: Síndrome SHILCA

Auditável

Síndrome rara caracterizada por displasia espondiloepifisária, perda auditiva neurossensorial, transtorno do desenvolvimento intelectual e amaurose congênita de Leber, associada a traços faciais grosseiros e atraso global do desenvolvimento.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 17/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela combina alterações no desenvolvimento dos ossos (displasia espondiloepifisária), perda de audição do tipo neurossensorial, dificuldades no desenvolvimento intelectual e uma forma grave de cegueira infantil chamada amaurose congênita de Leber. A doença é causada por alterações no gene NMNAT1 e tem herança autossômica recessiva.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas desta síndrome são variados e podem incluir: baixa estatura, escoliose (curvatura anormal da coluna), corpos vertebrais bicôncavos (formato alterado das vértebras) e epífises irregulares (extremidades dos ossos com formato anormal). No sistema nervoso, podem ocorrer atraso global do desenvolvimento, dificuldade para andar, ataxia (falta de coordenação motora), discinesia (movimentos involuntários), tetraparesia (fraqueza nos quatro membros), atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, leucencefalopatia e hipomielinização do sistema nervoso central. Na visão, são comuns a degeneração retiniana, atrofia geográfica da retina, catarata, alta miopia ou hipermetropia alta. A audição é afetada por perda auditiva neurossensorial. Os traços faciais podem ser grosseiros, com ponte nasal deprimida.[1][3]

Causas genéticas

A síndrome é causada por mutações no gene NMNAT1 (Nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1). Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima essencial para a sobrevivência das células nervosas, especialmente na retina e no sistema nervoso central. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o método principal para identificar mutações no gene NMNAT1. Outros exames complementares podem incluir cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 129 variantes do gene NMNAT1 registradas no ClinVar associadas a esta condição.[1][2][4]

Tratamento e manejo

Não há cura específica para a síndrome. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir acompanhamento com oftalmologista para catarata e problemas de visão, avaliação auditiva com otorrinolaringologista e uso de aparelhos auditivos, fisioterapia e terapia ocupacional para atraso motor e escoliose, além de suporte educacional e psicológico para o transtorno do desenvolvimento intelectual. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS.[1][2]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas em cada pessoa. A amaurose congênita de Leber geralmente leva à cegueira grave desde a infância. O atraso do desenvolvimento e a perda auditiva podem impactar significativamente a autonomia, mas com intervenção precoce e suporte multidisciplinar é possível melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade. O acompanhamento regular com uma equipe de saúde especializada é essencial.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome SHILCA é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, da visão, da audição e do sistema neurológico. As famílias costumam notar atraso nos marcos motores, como a dificuldade para começar a andar, além de perda visual acentuada e alterações na audição. A condição está associada a mutações no gene NMNAT1, responsável por funções celulares importantes. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta doença, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico especializado.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [6] New Insights on the Genetic Basis Unde… [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara caracterizada por displasia espondiloepifisária, perda auditiva neurossensorial, transtorno do desenvolvimento intelectual e amaurose congênita de Leber, associada a traços faciais grosseiros e atraso global do desenvolvimento.

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SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

10 sintomas

👁️

Olhos

10 sintomas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

😀

Face

2 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Traços faciais grosseiros

Obrigatório (100%)

100%prev.

Espaço subaracnóideo cerebelar alargado

Obrigatório (100%)

100%prev.

Hipermetropia alta

Obrigatório (100%)

100%prev.

Habilidade atrasada de andar

Frequência: 3/3

100%prev.

Maturação esquelética atrasada

Obrigatório (100%)

100%prev.

Hipoplasia do corpo caloso

Obrigatório (100%)

46sintomas

Muito frequente (24)

Frequente (21)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Traços faciais grosseirosCoarse facial features

Obrigatório (100%)100%

Espaço subaracnóideo cerebelar alargadoWidened cerebellar subarachnoid space

Obrigatório (100%)100%

Hipermetropia altaHigh hypermetropia

Obrigatório (100%)100%

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Frequência: 3/3100%

Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation

Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5

Últimos 10 anos1publicações

Pico20211 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

NMNAT1Nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Nicotinate metabolism

MECANISMO DE DOENÇA

Leber congenital amaurosis 9

A severe dystrophy of the retina, typically becoming evident in the first years of life. Visual function is usually poor and often accompanied by nystagmus, sluggish or near-absent pupillary responses, photophobia, high hyperopia and keratoconus.

VIAS REACTOME (1)

Nicotinate metabolism

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

10.7 TPM

Tireoide

7.5 TPM

Músculo esquelético

7.0 TPM

Cólon transverso

6.6 TPM

Glândula adrenal

6.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

QPRT991 NAPRT990 NMRK2963 SIRT3956 SIRT5948 NADK2948 NMNAT2918 BST1915

OUTRAS DOENÇAS (4)

spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosisLeber congenital amaurosis 9cone-rod dystrophyLeber congenital amaurosis

HGNC:17877UniProt:Q9HAN9

Variantes genéticas (ClinVar)

129 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NMNAT1: NM_022787.4(NMNAT1):c.260G>A (p.Ser87Asn) ()

🧬 NMNAT1: GRCh37/hg19 1p36.32-36.22(chr1:4995984-11364920)x1 ()

🧬 NMNAT1: NM_022787.4(NMNAT1):c.110G>T (p.Gly37Val) ()

🧬 NMNAT1: NM_022787.4(NMNAT1):c.488T>C (p.Phe163Ser) ()

🧬 NMNAT1: NM_022787.4(NMNAT1):c.476dup (p.Leu159fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Nicotinate metabolism

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

Centros para Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

Sou paciente de Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-transtorno do desenvolvimento intelectual-amaurose congênita Leber

Detalhes dos centros

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