A síndrome de Coloboma da Úvea, Lábio Leporino e Fenda Palatina, e Deficiência Intelectual é caracterizada por uma falha ou "buraco" na íris (a parte colorida do olho), lábio leporino e fenda palatina nos dois lados, e deficiência intelectual que varia de grau. Observa-se uma grande variabilidade na forma como a doença se manifesta. Alguns pacientes também podem apresentar olhos menores que o normal (microftalmia), catarata, glaucoma, pálpebra caída (ptose), perda de audição devido a problemas nos nervos ou no ouvido interno (perda auditiva sensorioneural) e sangue na urina (hematúria). Até o momento, 12 casos foram descritos em três gerações de uma única família. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que a condição pode ser herdada de apenas um dos pais e afeta igualmente homens e mulheres.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Coloboma da Úvea, Lábio Leporino e Fenda Palatina, e Deficiência Intelectual é caracterizada por uma falha ou "buraco" na íris (a parte colorida do olho), lábio leporino e fenda palatina nos dois lados, e deficiência intelectual que varia de grau. Observa-se uma grande variabilidade na forma como a doença se manifesta. Alguns pacientes também podem apresentar olhos menores que o normal (microftalmia), catarata, glaucoma, pálpebra caída (ptose), perda de audição devido a problemas nos nervos ou no ouvido interno (perda auditiva sensorioneural) e sangue na urina (hematúria). Até o momento, 12 casos foram descritos em três gerações de uma única família. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que a condição pode ser herdada de apenas um dos pais e afeta igualmente homens e mulheres.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Transcriptional regulator with dual roles as a coactivator and corepressor. Critical downstream regulatory target in the Hippo signaling pathway, crucial for organ size control and tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis (PubMed:17974916, PubMed:18280240, PubMed:18579750, PubMed:21364637, PubMed:30447097). The Hippo signaling pathway core involves a kinase cascade featuring STK3/MST2 and STK4/MST1, along with its regulatory partner SAV1, which phosphorylates and ac
CytoplasmNucleusCell junction, tight junctionCell membrane
Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or impaired intellectual development
An autosomal dominant disease characterized by uveal colobomata, microphthalmia, cataract and cleft lip/palate. Considerable variability is observed among patients, uveal colobomata being the most constant feature. Some patients manifest intellectual disability of varying degree and/or sensorineural, mid-frequency hearing loss.
Variantes genéticas (ClinVar)
34 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 10 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
13 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros para Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Transcatheter Aortic Valve Replacement With Balloon- Versus Self-Expandable Bioprostheses for the Treatment of Bicuspid Aortic Valve Stenosis.
Research hotspots and trends in malignant hyperthermia due to anesthesia from a global perspective: a bibliometric analysis from 1975 to 2024.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1473(Orphanet)
- OMIM OMIM:120433(OMIM)
- MONDO:0007355(MONDO)
- GARD:1440(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55780435(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar