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Doença genética multissistémica muito rara, caracterizada por manifestações neurológicas, oftalmológicas e endócrinas progressivas, levando a manifestações clínicas graves.
Doença genética multissistémica muito rara, caracterizada por manifestações neurológicas, oftalmológicas e endócrinas progressivas, levando a manifestações clínicas graves.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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