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Fusão esplenogonadal isolada
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Fusão esplenogonadal isolada é uma condição rara caracterizada pela anomalia do epidídimo, ectopia do baço e criptorquidia, podendo estar associada a hérnia inguinal e hidrocele.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
145
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q89.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade do escroto
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Criptorquidia unilateral
Frequente (79-30%)
55%prev.
Massa testicular
Frequente (79-30%)
17%prev.
Anormalidade do epidídimo
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Hérnia inguinal
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Criptorquidia bilateral
Ocasional (29-5%)
13sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (2)
Ocasional (6)
Muito raro (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do escrotoAbnormality of the scrotum
Muito frequente (99-80%)90%
Criptorquidia unilateralUnilateral cryptorchidism
Frequente (79-30%)55%
Massa testicularTesticular mass
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade do epidídimoAbnormality of the epididymis
Ocasional (29-5%)17%
Hérnia inguinalInguinal hernia
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Últimos 10 anos2publicações
Pico20141 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fusão esplenogonadal isolada

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Spleno-adrenal fusion mimicking an adrenal metastasis of a renal cell carcinoma: A case report and embryological background.

Open medicine (Warsaw, Poland)2021

Foci of splenic tissue separated from the spleen can occur as a congenital anomaly. Isolated nodules of splenic tissue are called accessory spleens or spleniculli. However, nodules of splenic tissue can merge with other organs during embryonic development, in which case we speak of spleno-visceral fusions: most often, they merge with the tail of the pancreas (thus forming spleno-pancreatic fusion or an intrapancreatic accessory spleen), with the reproductive gland (i.e., spleno-gonadal fusion), or with the kidney (i.e., spleno-renal fusion). Our case report describes the fusion of heterotopic splenic tissue with the right adrenal gland, which was misinterpreted as a metastasis of a renal cell carcinoma. To the best of our knowledge, this is the first reported case of spleno-adrenal fusion. Spleno-visceral fusions usually represent asymptomatic conditions; their main clinical significance lies in the confusion they cause and its misinterpretation as tumors of other organs. We believe that the cause of retroperitoneal spleno-visceral fusions is the anomalous migration of splenic cells along the dorsal mesentery to the urogenital ridge, together with primitive germ cells, at the end of the fifth week and during the sixth week of embryonic age. This theory explains the possible origin of spleno-visceral fusions, their different frequency of occurrence, and the predominance of findings on the left side.

#2

Continuous-type splenogonadal fusion: report of a rare case.

The Turkish journal of pediatrics2014

Splenogonadal fusion is a rare congenital anomaly. It has two subtypes, discontinuous and continuous. Up to one-third of continuous-type fusion is associated with other congenital anomalies. We present a continuous-type splenogonadal fusion case that was found incidentally during indirect hernia repair; the testicle was preserved during excision. Laparoscopic exploration was helpful in identifying the isolated polysplenia as the origin of continuous-type splenogonadal fusion, and in excising the cord-like attachment proximally. The patient had no other associated anomaly.

Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Spleno-adrenal fusion mimicking an adrenal metastasis of a renal cell carcinoma: A case report and embryological background.
    Open medicine (Warsaw, Poland)· 2021· PMID 33392391mais citado
  2. Continuous-type splenogonadal fusion: report of a rare case.
    The Turkish journal of pediatrics· 2014· PMID 26388605mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:457083(Orphanet)
  2. MONDO:0018703(MONDO)
  3. GARD:21903(GARD (NIH))
  4. Q7578553(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Fusão esplenogonadal isolada
Compêndio · Raras BR

Fusão esplenogonadal isolada

ORPHA:457083 · MONDO:0018703
Prevalência
Unknown
Casos
145 casos conhecidos
Herança
No data available
CID-10
Q89.0 · Malformações congênitas do baço
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680001
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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0novidades