Fusão esplenogonadal isolada é uma condição rara caracterizada pela anomalia do epidídimo, ectopia do baço e criptorquidia, podendo estar associada a hérnia inguinal e hidrocele.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A fusão esplenogonadal isolada é uma condição rara em que o tecido do baço se funde com as estruturas do sistema reprodutor (testículo, epidídimo ou escroto) durante o desenvolvimento fetal. Essa fusão ocorre de forma isolada, ou seja, sem associação com outras malformações congênitas. A prevalência exata é desconhecida, e os primeiros sinais podem ser observados ainda no período pré-natal ou logo após o nascimento.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas mais comuns incluem: massa testicular, criptorquidia (testículo não descido) unilateral ou bilateral, hérnia inguinal, hidrocele testicular, anormalidades do epidídimo, do escroto e do pênis, além de ectopia do baço (baço em posição anormal) e poliesplenia (múltiplos pequenos fragmentos de baço). Exames laboratoriais podem mostrar aumento dos níveis de alfa-fetoproteína, atividade anormal da lactato desidrogenase e níveis elevados de gonadotropinas circulantes.[1][3]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que identificam a fusão entre tecido esplênico e gonadal. Exames laboratoriais como dosagem de alfa-fetoproteína podem auxiliar na investigação. Existem 336 testes genéticos disponíveis para a condição, incluindo cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES). Não há variantes depositadas no ClinVar para esta doença.[1][4]
Tratamento e manejo
O manejo da fusão esplenogonadal isolada é individualizado e pode envolver acompanhamento cirúrgico para correção de hérnia inguinal, criptorquidia ou hidrocele, além de monitoramento dos níveis hormonais e de marcadores tumorais. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo procedimentos como cariótipo, FISH, sequenciamento de exoma, dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados disponíveis na literatura sobre prognóstico ou qualidade de vida específicos para a fusão esplenogonadal isolada. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é recomendado para monitorar possíveis complicações e garantir suporte adequado ao paciente e à família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Fusão esplenogonadal isolada é uma condição rara caracterizada pela anomalia do epidídimo, ectopia do baço e criptorquidia, podendo estar associada a hérnia inguinal e hidrocele.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A fusão esplenogonadal isolada é uma condição rara em que o tecido do baço se funde com as estruturas do sistema reprodutor (testículo, epidídimo ou escroto) durante o desenvolvimento fetal. Essa fusão ocorre de forma isolada, ou seja, sem associação com outras malformações congênitas. A prevalência exata é desconhecida, e os primeiros sinais podem ser observados ainda no período pré-natal ou logo após o nascimento.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas mais comuns incluem: massa testicular, criptorquidia (testículo não descido) unilateral ou bilateral, hérnia inguinal, hidrocele testicular, anormalidades do epidídimo, do escroto e do pênis, além de ectopia do baço (baço em posição anormal) e poliesplenia (múltiplos pequenos fragmentos de baço). Exames laboratoriais podem mostrar aumento dos níveis de alfa-fetoproteína, atividade anormal da lactato desidrogenase e níveis elevados de gonadotropinas circulantes.[1][3]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que identificam a fusão entre tecido esplênico e gonadal. Exames laboratoriais como dosagem de alfa-fetoproteína podem auxiliar na investigação. Existem 336 testes genéticos disponíveis para a condição, incluindo cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES). Não há variantes depositadas no ClinVar para esta doença.[1][4]
Tratamento e manejo
O manejo da fusão esplenogonadal isolada é individualizado e pode envolver acompanhamento cirúrgico para correção de hérnia inguinal, criptorquidia ou hidrocele, além de monitoramento dos níveis hormonais e de marcadores tumorais. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo procedimentos como cariótipo, FISH, sequenciamento de exoma, dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados disponíveis na literatura sobre prognóstico ou qualidade de vida específicos para a fusão esplenogonadal isolada. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é recomendado para monitorar possíveis complicações e garantir suporte adequado ao paciente e à família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Fusão esplenogonadal isolada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Spleno-adrenal fusion mimicking an adrenal metastasis of a renal cell carcinoma: A case report and embryological background.
Foci of splenic tissue separated from the spleen can occur as a congenital anomaly. Isolated nodules of splenic tissue are called accessory spleens or spleniculli. However, nodules of splenic tissue can merge with other organs during embryonic development, in which case we speak of spleno-visceral fusions: most often, they merge with the tail of the pancreas (thus forming spleno-pancreatic fusion or an intrapancreatic accessory spleen), with the reproductive gland (i.e., spleno-gonadal fusion), or with the kidney (i.e., spleno-renal fusion). Our case report describes the fusion of heterotopic splenic tissue with the right adrenal gland, which was misinterpreted as a metastasis of a renal cell carcinoma. To the best of our knowledge, this is the first reported case of spleno-adrenal fusion. Spleno-visceral fusions usually represent asymptomatic conditions; their main clinical significance lies in the confusion they cause and its misinterpretation as tumors of other organs. We believe that the cause of retroperitoneal spleno-visceral fusions is the anomalous migration of splenic cells along the dorsal mesentery to the urogenital ridge, together with primitive germ cells, at the end of the fifth week and during the sixth week of embryonic age. This theory explains the possible origin of spleno-visceral fusions, their different frequency of occurrence, and the predominance of findings on the left side.
Continuous-type splenogonadal fusion: report of a rare case.
Splenogonadal fusion is a rare congenital anomaly. It has two subtypes, discontinuous and continuous. Up to one-third of continuous-type fusion is associated with other congenital anomalies. We present a continuous-type splenogonadal fusion case that was found incidentally during indirect hernia repair; the testicle was preserved during excision. Laparoscopic exploration was helpful in identifying the isolated polysplenia as the origin of continuous-type splenogonadal fusion, and in excising the cord-like attachment proximally. The patient had no other associated anomaly.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:457083(Orphanet)
- MONDO:0018703(MONDO)
- GARD:21903(GARD (NIH))
- Q7578553(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Fusão esplenogonadal isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata