Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

ORPHA:1772CID-10 · Q98.7CID-11 · LD2A.YDOENÇA RARA

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gruposex chromosome disorder of sex development

kidneyInício todas idadesHerança Unknown

Também conhecida comoMGDDSD

Auditável

A disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY (MGD 45,X/46,XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DSD) associado a uma anormalidade numérica do cromossomo sexual resultante do mosaicismo do cromossomo Y e levando ao desenvolvimento gonadal anormal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY é uma condição genética rara decorrente de uma mistura de células com diferentes cromossomos sexuais, afetando a formação das gônadas. Ao nascimento ou durante o crescimento, a família pode observar variações na genitália externa, atraso no desenvolvimento puberal e alterações em órgãos como rins e coração. O acompanhamento envolve a avaliação cuidadosa do risco de nódulos ou tumores gonadais, com indicação cirúrgica nos casos pertinentes avaliados pela equipe médica. No Brasil, a condição não conta com PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas exames genéticos como o cariótipo e atendimentos de reabilitação constam na rede do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Laparoscopic Gonadectomy in Children w… [8] Early Bilateral Gonadoblastoma in a Pa… [12] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY (MGD 45,X/46,XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DSD) associado a uma anormalidade numérica do cromossomo sexual resultante do mosaicismo do cromossomo Y e levando ao desenvolvimento gonadal anormal.

Publicações científicas

11 artigos

Último publicado: 2024 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

All ages

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q98.7

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

❤️

Coração

4 sintomas

🧠

Neurológico

3 sintomas

😀

Face

3 sintomas

🫘

Rins

2 sintomas

+ 30 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Hipertrofia muscular das extremidades inferiores

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Criptorquidia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Criptorquidia unilateral

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Genitália ambígua masculina

Frequente (79-30%)

55%prev.

Infertilidade masculina

Frequente (79-30%)

60sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (12)

Ocasional (44)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipertrofia muscular das extremidades inferioresMuscle hypertrophy of the lower extremities

Muito frequente (99-80%)90%

CriptorquidiaCryptorchidism

Muito frequente (99-80%)90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)90%

Criptorquidia unilateralUnilateral cryptorchidism

Muito frequente (99-80%)90%

Genitália ambígua masculinaAmbiguous genitalia, male

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa2desde 2024

Total histórico11PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20241 papers

Linha do tempo

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.

SRYSex-determining region Y proteinCandidate gene tested inDesconhecido

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complexTranscriptional regulation of testis differentiation

MECANISMO DE DOENÇA

46,XY sex reversal 1

A condition characterized by male-to-female sex reversal in the presence of a normal 46,XY karyotype. Patients manifest rapid and early degeneration of their gonads, which are present in the adult as 'streak gonads', consisting mainly of fibrous tissue and variable amounts of ovarian stroma. As a result these patients do not develop secondary sexual characteristics at puberty. The external genitalia in these subjects are completely female, and Muellerian structures are normal.

VIAS REACTOME (2)

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex Transcriptional regulation of testis differentiation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)

Testículo

4.5 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

3.4 TPM

Skin Not Sun Exposed Suprapubic

3.1 TPM

Fibroblastos

1.6 TPM

Esôfago - Mucosa

0.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

UTY943 WT1938 TSPY1864 NLGN4Y846 TBL1Y845 DHH836 FOXL2811 DMRT2808

OUTRAS DOENÇAS (6)

46,XY sex reversal 145,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis46,XY complete gonadal dysgenesis46,XX ovotesticular disorder of sex development

HGNC:11311UniProt:Q05066

Variantes genéticas (ClinVar)

105 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SRY: NM_003140.3(SRY):c.301C>T (p.Leu101Phe) ()

🧬 SRY: NM_003140.3(SRY):c.188C>T (p.Pro63Leu) ()

🧬 SRY: NM_003140.3(SRY):c.338C>A (p.Ala113Glu) ()

🧬 SRY: GRCh37/hg19 Yp11.31-11.2(chrY:2650140-9542707)x0 ()

🧬 SRY: NM_003140.3(SRY):c.71A>T (p.Asn24Ile) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Deactivation of the beta-catenin transactivating complex Transcriptional regulation of testis differentiation

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

·Pré-clínico1

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Ensaios em destaque

Sem fase

Retrospective Analysis of the Neonatal Management of Patients with an Antenatal Diagnosis of Genital Development Variation At the Hospital of Lyon

NCT06687252

CONCLUÍDO

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase

NCT06687252 · Retrospective Analysis of the Neonatal Management of Patient…Concluído

🇫🇷 França

Ver todos no ClinicalTrials.gov

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

6 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 6

#1

[Live birth achieved by oocyte donation in a patient with 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis: A case report and literature review].

Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology2024 May

To investigate the etiology, diagnosis and treatment of 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis and the patients' clinical characteristics of conception, pregnancy and delivery, with purpose of improving the treatment and pregnancy management of the patients. We retrospectively analyzed the clinical data on a pregnant patient with 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis. Based on the findings of hypoplasia of secondary sexual characteristics, streak gonads, chromosome karyotype incompatibility with social sex, and chromosome aberration in the gonadal tissue, the patient was diagnosed with 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis, received oocyte donation and intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer (ICSI-ET), and achieved a live birth. Female patients with 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis are infertile, but can achieve pregnancy through oocyte donation. However, the incidence rates of pregnancy complications and abnormal delivery are higher in these patients than in normal females. The perinatal outcomes can be improved by efficient treatment and pregnancy management of the patients.

Publicações recentes

[Live birth achieved by oocyte donation in a patient with 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis: A case report and literature review].

Zhonghua Nan Ke Xue2024 May

Non-Invasive Screening Test Paradox in a Case Born with Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X/46,Xy).

Balkan J Med Genet2023 Jul

Early Bilateral Gonadoblastoma in a Patient with Mixed Gonadal Dysgenesis (Karyotype 45,X/46,XY): Case Report and Review of Literature.

Acta Med Litu2022

Frequency of Ambiguous Genitalia in 14,177 Newborns in Turkey.

J Endocr Soc2019 Jun 1

[The diagnosis, treatment and following up of 7 patients with 45, X/46, XY mixed gonadal dysgenesis].

Zhonghua Nei Ke Za Zhi2015 Nov

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC6 artigos no totalmostrando 1

2024

[Live birth achieved by oocyte donation in a patient with 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis: A case report and literature review].

Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology

Ver todos os 6 no EuropePMC

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Disgenesia gonadal parcial 46,XY

25 em comum

ORPHA:251510

Monossomia X em mosaicismo

22 em comum

ORPHA:99228

Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X

22 em comum

ORPHA:99413

Síndrome Turner

22 em comum

ORPHA:881

Monossomia X

22 em comum

ORPHA:99226

Síndrome aneuploidia variada em mosaico

21 em comum

ORPHA:1052

Monossomia parcial do cromossomo 18

20 em comum

ORPHA:261836

Anemia de Diamond-Blackfan

20 em comum

ORPHA:124

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

19 em comum

ORPHA:261857

Disgenesia gonadal completa 46,XY

18 em comum

ORPHA:242

Síndrome Aarskog-Scott

17 em comum

ORPHA:915

Monossomia parcial do cromossomo 19

17 em comum

ORPHA:261841

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por uma anormalidade numérica do cromossomo sexual decorrente de um mosaicismo cromossômico 45,X/46,XY com alterações do cromossomo Y. O gene SRY está ligado a essa via de diferenciação sexual, apresentando variantes catalogadas em bancos de dados genéticos.

[1] Orphanet [4] GenCC [13] ClinVar — 105 variante(s) catalogada(s)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

[Live birth achieved by oocyte donation in a patient with 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis: A case report and literature review].
Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology2024PMID 39210489
Non-Invasive Screening Test Paradox in a Case Born with Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X/46,Xy).
Balkan J Med Genet2023PMID 37576786
Early Bilateral Gonadoblastoma in a Patient with Mixed Gonadal Dysgenesis (Karyotype 45,X/46,XY): Case Report and Review of Literature.
Acta Med Litu2022PMID 37733428
Frequency of Ambiguous Genitalia in 14,177 Newborns in Turkey.
J Endocr Soc2019PMID 31139765
[The diagnosis, treatment and following up of 7 patients with 45, X/46, XY mixed gonadal dysgenesis].
Zhonghua Nei Ke Za Zhi2015PMID 26759215
ORPHA:1772
Orphanet
MONDO:0015779
MONDO
GARD:18747
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Artigo Wikipedia
Wikipedia
Q6883972
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy

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