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Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete
ORPHA:2139

Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete

Uma síndrome é caracterizada por convulsões graves, características dismórficas (face redonda, nariz bulboso, boca larga, filtro proeminente), pé plano, retardo psicomotor e obesidade. Foi descrita em cinco crianças (três meninos e duas meninas, uma das quais morreu na infância) de duas famílias mexicanas não aparentadas. É provável que esta condição seja transmitida como um traço autossômico recessivo.

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