Uma síndrome é caracterizada por convulsões graves, características dismórficas (face redonda, nariz bulboso, boca larga, filtro proeminente), pé plano, retardo psicomotor e obesidade. Foi descrita em cinco crianças (três meninos e duas meninas, uma das quais morreu na infância) de duas famílias mexicanas não aparentadas. É provável que esta condição seja transmitida como um traço autossômico recessivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome Hernández-Aguirre-Negrete é uma condição genética bastante rara que tem início na infância. Ela costuma causar crises convulsivas graves, atraso no desenvolvimento da criança e características físicas particulares, como rosto arredondado e nariz bulboso. Não há remédios curativos específicos registrados, e o cuidado médico tem como objetivo principal controlar as convulsões e oferecer apoio ao desenvolvimento. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas a rede pública de saúde contempla procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.
Uma síndrome é caracterizada por convulsões graves, características dismórficas (face redonda, nariz bulboso, boca larga, filtro proeminente), pé plano, retardo psicomotor e obesidade. Foi descrita em cinco crianças (três meninos e duas meninas, uma das quais morreu na infância) de duas famílias mexicanas não aparentadas. É provável que esta condição seja transmitida como um traço autossômico recessivo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome possui herança autossômica recessiva, transmitida pelos pais. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-hernandez-aguirre-negrete
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
