Uma síndrome é caracterizada por convulsões graves, características dismórficas (face redonda, nariz bulboso, boca larga, filtro proeminente), pé plano, retardo psicomotor e obesidade. Foi descrita em cinco crianças (três meninos e duas meninas, uma das quais morreu na infância) de duas famílias mexicanas não aparentadas. É provável que esta condição seja transmitida como um traço autossômico recessivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma síndrome é caracterizada por convulsões graves, características dismórficas (face redonda, nariz bulboso, boca larga, filtro proeminente), pé plano, retardo psicomotor e obesidade. Foi descrita em cinco crianças (três meninos e duas meninas, uma das quais morreu na infância) de duas famílias mexicanas não aparentadas. É provável que esta condição seja transmitida como um traço autossômico recessivo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
📖 RevisãoCocaine-Levamisole-Associated Vasculopathy Mimicking ANCA-Associated Vasculitis and Presenting With Pulmonary-Renal Syndrome Requiring VV-ECMO Support.
Exercise cardiac magnetic resonance biventricular volumetric reserve in heart failure with preserved ejection fraction.
Association Between Thumb Hypoplasia, Radial Longitudinal Deficiency, and Radial Polydactyly.
Coordinator Leadership in the Relationship Between Burnout and Nurses' Intention to Leave: A Cross-Sectional Study.
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Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2139(Orphanet)
- MONDO:0016290(MONDO)
- GARD:3491(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786116(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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