A Síndrome da carbamazepina fetal é uma condição que ocorre quando o embrião ou feto é exposto à carbamazepina durante a gestação. Trata-se de uma embriofetopatia relacionada a medicamentos, caracterizada por alterações na face (dismorfismo facial), com algumas semelhanças àquelas observadas na síndrome fetal do valproato. A exposição à carbamazepina, especialmente quando combinada com valproato, tem sido associada a atraso significativo no desenvolvimento (particularmente afetando a inteligência verbal) e a uma alta taxa de anomalias congênitas.[1]

Os principais sinais incluem dismorfismo facial, como pregas epicânticas (dobra de pele no canto interno do olho), fendas palpebrais oblíquas para cima, nariz curto, micrognatia (mandíbula pequena) e hipoplasia malar (pouco desenvolvimento das maçãs do rosto). Também podem ocorrer displasia ungueal (alterações nas unhas) e anomalias maiores, como lábio leporino/fenda palatina, defeitos do tubo neural e anomalias cardíacas.[1]

Esta síndrome não é causada por alterações genéticas hereditárias. Ela resulta da exposição do feto à carbamazepina durante a gravidez. Por isso, o padrão de herança é classificado como 'não aplicável', e não há genes associados à condição.[1][2]

O diagnóstico é baseado na história de exposição à carbamazepina durante a gestação e na presença dos sinais clínicos característicos. Exames complementares podem incluir cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Esses exames ajudam a descartar outras condições e a avaliar possíveis anomalias associadas.[1][2]

O manejo é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras. O tratamento é direcionado aos sintomas específicos de cada paciente, podendo envolver cirurgias corretivas para anomalias como lábio leporino, fenda palatina e defeitos cardíacos, além de acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a síndrome em si.[1]

Não há fármacos listados na literatura científica como tratamento específico para a Síndrome da carbamazepina fetal. As intervenções descritas são de suporte e correção cirúrgica das anomalias congênitas.[1]

O prognóstico depende da gravidade das anomalias congênitas e do grau de atraso no desenvolvimento. A exposição combinada com valproato está associada a maior risco de comprometimento cognitivo, especialmente na área verbal. O acompanhamento precoce com equipe multidisciplinar é fundamental para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida.[1]