A Síndrome Charlie M é uma condição congênita muito rara que altera a formação dos ossos do rosto, da boca e das extremidades do corpo. Ao nascer, a família pode observar que o queixo é menor (micrognatia), os olhos são mais espaçados e as mãos ou pés apresentam alterações, como dedos unidos (sindactilia) ou ausência de alguns deles. Mais tarde, também pode ser notada a falta de dentes naturais ou dentes com formato cônico. Não há remédios específicos que revertam a síndrome, mas o cuidado se apoia em procedimentos cirúrgicos reparadores e no atendimento em reabilitação oferecido na rede do SUS.

A síndrome de Charlie M é um distúrbio raro do desenvolvimento ósseo que pertence a um grupo de síndromes de hipogênese dos membros oromandibulares que inclui hipoglossia-hipodactilia e anquilose glossopalatina. As principais anomalias que ocorrem comumente neste grupo são hipoplasia da mandíbula, sindactilia e ectrodactilia, boca pequena, fenda palatina, hipodontia e paralisia facial. Pacientes com síndrome de Charlie M também apresentam hipertelorismo, incisivos ausentes ou com coroa cônica e graus variáveis ​​de hipodactilia das mãos e pés. Não houve mais descrições na literatura desde 1976.