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Síndrome Charlie M
ORPHA:1406

Síndrome Charlie M

A síndrome de Charlie M é um distúrbio raro do desenvolvimento ósseo que pertence a um grupo de síndromes de hipogênese dos membros oromandibulares que inclui hipoglossia-hipodactilia e anquilose glossopalatina. As principais anomalias que ocorrem comumente neste grupo são hipoplasia da mandíbula, sindactilia e ectrodactilia, boca pequena, fenda palatina, hipodontia e paralisia facial. Pacientes com síndrome de Charlie M também apresentam hipertelorismo, incisivos ausentes ou com coroa cônica e graus variáveis ​​de hipodactilia das mãos e pés. Não houve mais descrições na literatura desde 1976.

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