A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of camptodactyly, multiple eye defects (fibrosis of the medial rectus muscle, severe myopia, ptosis and exophthalmos), scoliosis, flexion contractures and facial anomalies (arched eyebrows, facial asymmetry with an abnormal skull shape, a prominent nose, small mouth, low-set and dysplastic ears, and a low nuchal hairline).

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

9 sintomas

😀

Face

4 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

22sintomas

Muito frequente (21)

Frequente (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Crescimento assimétricoAsymmetric growth

Muito frequente

90%

Assimetria facialFacial asymmetry

Muito frequente

90%

Micrognathia

Muito frequente

90%

HiperlordoseHyperlordosis

Muito frequente

90%

Anormalidade da calváriaAbnormality of the calvaria

Muito frequente

90%

Palato estreitoNarrow palate

Muito frequente

90%

Sindactilia dos dedosFinger syndactyly

Muito frequente

90%

Rigidez articularJoint stiffness

Muito frequente

90%

Anormalidade do osso do quadrilAbnormality of the hip bone

Muito frequente

90%

Sinostose dos ossos do carpoSynostosis of carpal bones

Muito frequente

90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente

90%

PtosePtosis

Muito frequente

90%

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