Uma síndrome rara que causa diversas alterações de formação presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza pela combinação de dedos curvados (camptodactilia); vários problemas nos olhos, como enrijecimento do músculo reto medial (um dos músculos que movem o olho), miopia grave (dificuldade de enxergar de longe), pálpebra caída e olhos saltados; curvatura da coluna (escoliose); articulações com dificuldade de esticar completamente (chamadas contraturas em flexão); e alterações faciais. Estas alterações faciais incluem sobrancelhas arqueadas, rosto com um lado diferente do outro (assimetria facial) e formato incomum da cabeça, nariz proeminente (grande), boca pequena, orelhas com implantação mais baixa do que o normal e com formato alterado, e linha do cabelo na nuca baixa.