Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich

A síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich é uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por uma encefalopatia que ocorre predominantemente no primeiro ano de vida e se apresenta como atraso psicomotor. Características adicionais da doença incluem dismorfia moderada, craniossinostose, nanismo (devido à deficiência de hormônio do crescimento), deficiência intelectual, espasticidade, ataxia, degeneração retiniana e hipoplasia adrenal e uterina. A doença foi descrita em apenas duas famílias, tendo cada família dois irmãos afetados. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida. Não houve mais descrições na literatura desde 1991.