Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome angio-osteohipertrófica, popularmente referida como síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, é uma condição congênita que envolve malformações nos vasos sanguíneos. Ela geralmente causa o crescimento excessivo de um membro, além de assimetrias e manchas escuras na pele. O quadro não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas vasculares e ósseos através da rede do sistema de saúde.
Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Variantes genéticas (ClinVar)
254 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
31 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome angio-osteohipertrófica
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 11 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.
🟢 Recrutando agora
4 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
6 ensaios clínicos encontrados, 5 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMedAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome angio-osteohipertrófica.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome angio-osteohipertrófica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há descrição de cura definitiva registrada para esta condição congênita nos catálogos médicos. O manejo clínico é direcionado para controlar o crescimento tecidual e as manifestações vasculares.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome angio-osteohipertrófica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome angio-osteohipertrófica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
