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Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar
ORPHA:90308CID-10 · Q87.2CID-11 · LD26.60OMIM 149000DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupodisorder of development or morphogenesis
DigestivoInício neonatalHerança Complex/Unknown
Também conhecida comoSíndrome de Klippel-Trenaunay-WeberSíndrome Klippel-TrénaunayCLVM com distribuição segmentarKTSCLVMKTSCVBS
Sinônimos clínicos: Síndrome Klippel-Trénaunay · CLVM com distribuição segmentar · KTS
Auditável

Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar, comumente chamada de Síndrome Klippel-Trénaunay, é uma condição congênita rara que afeta a formação dos vasos sanguíneos e linfáticos. Ela costuma causar inchaço crônico, manchas ou marcas vasculares e o crescimento excessivo e desproporcional de um dos braços ou das pernas desde o nascimento ou infância. A condição está associada a alterações em genes reguladores vasculares, como o PIK3CA e o AGGF1. Embora a doença ainda não possua um protocolo clínico oficial (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, a rede pública oferece acompanhamento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.

Pesquisas ativas
6 ensaios
9 total registrados no ClinicalTrials.gov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.007
Europe
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🩸
Sangue
6 sintomas
❤️
Coração
4 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Assimetria do membro superior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Insuficiência venosa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Assimetria do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia esquelética
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemangioma
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Celulite
Frequente (79-30%)
44sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (5)
Ocasional (21)
Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Assimetria do membro superiorUpper limb asymmetry
Muito frequente (99-80%)90%
Insuficiência venosaVenous insufficiency
Muito frequente (99-80%)90%
Assimetria do membro inferiorLower limb asymmetry
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da morfologia esqueléticaAbnormality of skeletal morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Hemangioma
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo

2010 - 2026 · 16 anos de pesquisa

Do mais antigo ao mais recente

🧪
2010
Primeiro ensaio clinico
French National Cohort of Children With Port Wine Stain
Ver fonte →
⚗️
2026
Ensaios ativos agora
6 ensaios clinicos em andamento

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.

AGGF1Angiogenic factor with G patch and FHA domains 1Major susceptibility factor inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Signaling by BRAF and RAF1 fusions
VIAS REACTOME (1)
Signaling by BRAF and RAF1 fusions
INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
TNFSF12778
OUTRAS DOENÇAS (1)
angioosteohypertrophic syndrome
HGNC:24684UniProt:Q8N302
PIK3CAPhosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoformDisease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (10)
Signaling by LTK in cancerNephrin family interactionsIRS-mediated signallingTie2 SignalingDAP12 signaling
VIAS REACTOME (30)
PI3K Cascade IRS-mediated signalling GPVI-mediated activation cascade Constitutive Signaling by Ligand-Responsive EGFR Cancer Variants PI3K events in ERBB4 signaling
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
23.2 TPM
Linfócitos
22.4 TPM
Nervo tibial
21.4 TPM
Tecido adiposo
20.5 TPM
Fibroblastos
20.5 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
PIK3R5999IRS1999EGFR999PIK3R1999PIK3CD998PIK3CB998AKT1998PIK3CG997
OUTRAS DOENÇAS (28)
seborrheic keratosismegalodactylyovarian cancerhepatocellular carcinoma
HGNC:8975UniProt:P42336

Variantes genéticas (ClinVar)

254 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.1687G>A (p.Glu563Lys) ()
🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.2688dup (p.Phe897fs) ()
🧬 PIK3CA: GRCh37/hg19 3q22.1-29(chr3:132561657-197851986)x3 ()
🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.25G>C (p.Glu9Gln) ()
🧬 PIK3CA: NM_006218.4(PIK3CA):c.1375A>G (p.Ile459Val) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

31 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Signaling by BRAF and RAF1 fusions PI3K Cascade IRS-mediated signalling GPVI-mediated activation cascade Constitutive Signaling by Ligand-Responsive EGFR Cancer Variants PI3K events in ERBB4 signaling PIP3 activates AKT signaling Signaling by SCF-KIT Synthesis of PIPs at the plasma membrane GAB1 signalosome Signaling by cytosolic FGFR1 fusion mutants Downstream signal transduction PI3K events in ERBB2 signaling PI3K/AKT activation Signaling by ALK Downstream TCR signaling Role of phospholipids in phagocytosis Tie2 Signaling Constitutive Signaling by Aberrant PI3K in Cancer DAP12 signaling Role of LAT2/NTAL/LAB on calcium mobilization Nephrin family interactions CD28 dependent PI3K/Akt signaling G alpha (q) signalling events VEGFA-VEGFR2 Pathway Interleukin-3, Interleukin-5 and GM-CSF signaling Constitutive Signaling by EGFRvIII PI-3K cascade:FGFR1 PI-3K cascade:FGFR2 PI-3K cascade:FGFR3 PI-3K cascade:FGFR4
Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...
Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
2Fase 21
·Pré-clínico7
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 9 ensaios
Carregando informações de tratamento...
Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

Centros para Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Ensaios em destaque

Sem fase
A Study to Investigate Efficacy and Safety of KP-001 Compared With Placebo in Patients Aged ≥2 Years With Common VM, Common LM, or KTS/CLOVES Syndrome
NCT07285005
RECRUTANDO
Sem fase
A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-2608, in Adults and Children With PIK3CA Related Overgrowth Spectrum and Malformations Driven by PIK3CA Mutation (The ReInspire Study)
NCT06789913
RECRUTANDO
Sem fase
Identification of Biomarkers for Patients with Vascular Anomalies
NCT03001180
RECRUTANDO
Sem fase
Lymphatic Anomalies Registry for the Assessment of Outcome Data
NCT02399527
RECRUTANDO
Sem fase
Clinical and Paraclinical Characterization of Osseous Anomalies of the Long Bones of Patients With Klippel Trénaunay Syndrome
NCT07060703
EM ANDAMENTO
Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 11 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

4 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT07285005 · A Study to Investigate Efficacy and Safety of KP-001 Compare…Recrutando
PHASE3South Korea · 🇹🇼 Taiwan · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT06789913 · A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-260…Recrutando
PHASE2🇦🇺 Austrália · 🇧🇪 Bélgica · 🇫🇷 França +6
NCT03001180 · Identification of Biomarkers for Patients with Vascular Anom…Recrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT02399527 · Lymphatic Anomalies Registry for the Assessment of Outcome D…Recrutando
🇺🇸 Estados Unidos

Outros ensaios clínicos

9 ensaios clínicos encontrados, 6 ativos.

Distribuição por fase
NCT07060703 · Clinical and Paraclinical Characterization of Osseous Anomal…Ativo
NA🇫🇷 França
NCT06642051 · Safety of the Sonablate HIFU System for the Ablation of Inco…Ativo
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05563831 · National Evaluation of Patients With PIK3CA-Related Overgrow…Concluído
🇫🇷 França
NCT04836884 · Vascular Anomaly Pathology and Genomics Biopsy StudyConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT01364857 · French National Cohort of Children With Port Wine StainConcluído
NA🇫🇷 França
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades
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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma síndrome congênita rara caracterizada por anomalias vasculares nos membros e aumento assimétrico das regiões atingidas. Também é descrita pelo termo malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar.

[1] Orphanet
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:90308
    Orphanet
  2. OMIM OMIM:149000
    OMIM
  3. MONDO:0007864
    MONDO
  4. GARD:3122
    GARD (NIH)
  5. Variantes catalogadas
    ClinVar
  6. Artigo Wikipedia
    Wikipedia
  7. Q1774750
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

ORPHA:90308 · MONDO:0007864
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Multigenic/multifactorial, Not applicable
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
CID-11
LD26.60
OMIM
OMIM:149000
Ensaios
6 ativos
ClinVar
254 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.007 (Europe)
GARD
GARD:3122
MedGen
C0022739
UMLS
C0022739
Testes
1 disponíveis
S2
47 artigos
MeSH
D007715
Wikidata
Q1774750
Wikipedia
Ver artigo

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara