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Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.
Síndrome rara de malformação vascular complexa congénita caracterizada por malformações capilares que se manifestam como manchas de vinho e varicosidades venosas tipicamente proeminentes ao longo do aspecto lateral das extremidades inferiores, associadas ao crescimento excessivo de um membro (mais comumente uma perna, menos frequentemente outras regiões do corpo), envolvendo osso e/ou tecidos moles. O diagnóstico geralmente é feito na presença de pelo menos duas dessas três características. Malformações linfáticas também são observadas, enquanto fístulas arteriovenosas estão ausentes. Os doentes apresentam tromboflebite dolorosa recorrente, trombose venosa e hemorragia venosa súbita.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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