Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, postaxial polydactyly, phalangeal hypoplasia, 2-3 toe syndactyly, uncombable hair and facial dysmorphism (including frontal bossing, hypotelorism, narrow palpebral fissures, nasal bridge and lips, prominent nasal root, large abnormal ears with prominent antihelix, poorly folded helix, underdeveloped lobule and antitragus, and micrognathia evolving into prognatism). Cryptorchidism, conductive hearing loss and progressive thoracic kyphosis were also reported.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

😀

Face

4 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🛡️

Imunológico

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

34sintomas

Muito frequente (34)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cabelo impenteávelUncombable hair

Muito frequente

90%

Anormalidade da fisiologia do sistema imunológicoAbnormality of immune system physiology

Muito frequente

90%

Aplasia/Hipoplasia da sobrancelhaAplasia/Hypoplasia of the eyebrow

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da costelaAbnormal rib morphology

Muito frequente

90%

Aplasia/Hipoplasia dos dedosAplasia/Hypoplasia of fingers

Muito frequente

90%

Metatarso valgoMetatarsus valgus

Muito frequente

90%

Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger

Muito frequente

90%

Micrognathia

Muito frequente

90%

CriptorquidiaCryptorchidism

Muito frequente

90%

Falange larga do háluxBroad hallux phalanx

Muito frequente

90%

Sindactilia do dedo do péToe syndactyly

Muito frequente

90%

HipotelorismoHypotelorism

Muito frequente

90%

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