Essa síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, anormalidades genitais e dificuldade de esticar as mãos e/ou os dedos dos pés. Ela foi descrita em dois irmãos e em um caso isolado. Os pacientes também apresentam osteoporose generalizada (enfraquecimento dos ossos) e um histórico de fraturas frequentes. Essa síndrome é parecida com a síndrome de Prader-Willi, mas a dificuldade de esticar as mãos, a osteoporose e a falta de tônus muscular (hipotonia) indicam que é uma condição diferente.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Urban-Rogers-Meyer é uma condição genética extremamente rara que se manifesta desde a infância. Ela provoca principalmente deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, ossos frágeis com osteoporose e dificuldade de esticar os dedos das mãos. Não há medicamentos que curem a síndrome, e ela não possui um protocolo clínico com remédios dispensados especificamente pelo SUS. O cuidado médico concentra-se em procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico das fraturas e do desenvolvimento da criança.
Essa síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, anormalidades genitais e dificuldade de esticar as mãos e/ou os dedos dos pés. Ela foi descrita em dois irmãos e em um caso isolado. Os pacientes também apresentam osteoporose generalizada (enfraquecimento dos ossos) e um histórico de fraturas frequentes. Essa síndrome é parecida com a síndrome de Prader-Willi, mas a dificuldade de esticar as mãos, a osteoporose e a falta de tônus muscular (hipotonia) indicam que é uma condição diferente.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Urban-Rogers-Meyer
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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É uma condição malformativa genética muito rara com início na infância. A síndrome envolve atraso no desenvolvimento intelectual, baixa estatura, osteoporose generalizada e limitações de movimento nas mãos e nos pés.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Urban-Rogers-Meyer. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-urban-rogers-meyer
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Urban-Rogers-Meyer
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata