Essa síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, anormalidades genitais e dificuldade de esticar as mãos e/ou os dedos dos pés. Ela foi descrita em dois irmãos e em um caso isolado. Os pacientes também apresentam osteoporose generalizada (enfraquecimento dos ossos) e um histórico de fraturas frequentes. Essa síndrome é parecida com a síndrome de Prader-Willi, mas a dificuldade de esticar as mãos, a osteoporose e a falta de tônus muscular (hipotonia) indicam que é uma condição diferente.