Síndrome orofaciodigital tipo 11

A síndrome orofaciodigital tipo 11 é uma forma esporádica extremamente rara de síndrome orofaciodigital (OFDS), com apenas alguns casos relatados, e caracterizada por malformações faciais (blefarofimose, ponta nasal bulbosa, ponte nasal larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e orelhas baixas) e esqueléticas (polidactilia pós-axial e fusão de vértebras), juntamente com deficiência intelectual grave, surdez e defeitos cardíacos congênitos.