Pular para o conteúdo
Síndrome SCALP
ORPHA:370052CID-10 · Q84.8DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança Unknown
Também conhecida comoCNS

Síndrome SCALP é uma condição rara caracterizada por anomalias cutâneas, craniofaciais e esqueléticas. Manifesta-se com lesões na pele, deformidades no crânio e face, e alterações nos ossos.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 30/09/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Síndrome SCALP é uma condição rara com prevalência estimada em menos de 1 por 1.000.000 de pessoas e início registrado no período neonatal. Em relação ao padrão de herança genética, este é classificado como não aplicável.[1]

Diagnóstico

Para a investigação diagnóstica no contexto genético, estão catalogados 43 testes genéticos disponíveis.[1][2][3]

Tratamentos citados na literatura

Na literatura científica biomédica foram identificadas menções mineradas a substâncias e termos associados à condição, o que representa exclusivamente dados de pesquisa bibliográfica e não constitui indicação ou recomendação de tratamento: pyrithione zinc (5 publicações), Oils (2 publicações), Silicones (2 publicações), Adenosine Triphosphate (1 publicação), Calcium Oxalate (1 publicação), Dronabinol (1 publicação), Fatty Acids Omega 3 (1 publicação), Folic Acid (1 publicação), Homocysteine (1 publicação) e Lipids (1 publicação).[3]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome SCALP é uma condição genética de extrema raridade que se manifesta logo no início da vida, no período neonatal. Publicações científicas descrevem que as pessoas afetadas podem apresentar alterações na visão e manifestações no sistema nervoso central. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico aprovado. No SUS, é possível realizar exames diagnósticos genéticos e ter acesso ao procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome SCALP é uma condição rara caracterizada por anomalias cutâneas, craniofaciais e esqueléticas. Manifesta-se com lesões na pele, deformidades no crânio e face, e alterações nos ossos.

Publicações científicas
25 artigos
Último publicado: 2026 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q84.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico25PubMed
Últimos 10 anos18publicações
Pico20234 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026📈 2023Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome SCALP

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
20 papers (10 anos)
#1

Sensitive scalp syndrome in scalp psoriasis: Prevalence, correlates, and quality-of-life impact.

JAAD international2026 Feb

[Figure: see text]

#2

Response to Pham et al., "Sensory symptoms of scalp psoriasis are not sensitive scalp syndrome".

JAAD international2026 Apr
#3

Dog-related eponyms in dermatology: A tribute to man's best friend.

Clinics in dermatology2025

We discuss six dog eponyms related to dermatology: Bulldog scalp syndrome (cutis verticis gyrata), Bulldog nose, Bulldog face (facies), Bulldog jaw, dog ears, and canine teeth (Fournier's canines). This collection of eponyms is dedicated to dogs, who have contributed to advancing medicine and public health.

#4

Scalp Bogginess in the Presence of Lichen Planopilaris: Isolated Occurrence or Reactionary Process?

Cureus2024 Nov

Lipedematous scalp (LS) and lipedematous alopecia (LA) are rare conditions involving focal or diffuse hyperplasia within subcutaneous adipose tissue of the scalp. Little is known regarding the etiology of these conditions, and there is no consensus on management strategies. Overall, the condition is benign and often isolated. However, there have been reported cases of co-existing scalp edema in the presence of another pathogenic process involving the scalp and hair. The authors present a case of significant scalp edema in a middle-aged female who presented with lichen planopilaris (LPP) of the bifrontal scalp of four years duration. The patient had diffuse thinning of the frontal scalp with a perifollicular scale, and further examination revealed significant edema and bogginess of the remainder of the scalp. A punch biopsy of the frontal scalp was obtained and consistent with LPP. LA is typically seen in areas where both scalp thickening and hair loss are present and has little or no histologic inflammation. This case highlights the presence of scalp edema in a patient with inflammatory scarring hair loss, which has not been previously reported. This may suggest a new variant of this spectrum of hyperplastic or edematous conditions of the scalp as a reactive process in the presence of another primary, inciting condition such as scarring alopecia. Additionally, LA should be a diagnosis of exclusion after ruling out treatable alopecic conditions such as LPP.

#5

Spongy Scalp Swelling in a Middle-Aged Female: A Case Report of Lipedematous Scalp.

Cureus2024 Mar

Lipedematous scalp is a rare cutaneous disorder, characterized by subtle but conspicuous scalp swelling, usually associated with dysesthesia. The chronic recalcitrant nature of this condition can be extremely debilitating for the patient. We report a case of boggy scalp swelling and dysesthesia in a 37‑year‑old female present for five years. Magnetic resonance imaging (MRI) brain showed thickening of subcutaneous tissue of the scalp. Histopathological examination revealed thickened and edematous subcutaneous tissue, reaching up to the upper dermis. A diagnosis of lipedematous scalp was made. The patient was reassured about the benign nature of the disease and given symptomatic treatment for dysesthesia. Herein we discuss the approach to a case of boggy dysesthetic scalp swelling and the available treatment options.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC11 artigos no totalmostrando 15

2026

Sensitive scalp syndrome in scalp psoriasis: Prevalence, correlates, and quality-of-life impact.

JAAD international
2025

Dog-related eponyms in dermatology: A tribute to man's best friend.

Clinics in dermatology
2024

Scalp Bogginess in the Presence of Lichen Planopilaris: Isolated Occurrence or Reactionary Process?

Cureus
2024

Spongy Scalp Swelling in a Middle-Aged Female: A Case Report of Lipedematous Scalp.

Cureus
2023

Efficacy, Tolerability, and Superiority of Propylene Glycol-Free, North American Witch-Hazel (Hamamelis virginiana)-Based Solution of 5% Minoxidil Sulfate for the Treatment of Female Androgenetic Alopecia.

International journal of trichology
2023

Effects of a Postbiotic Saccharomyces and Lactobacillus Ferment Complex on the Scalp Microbiome of Chinese Women with Sensitive Scalp Syndrome.

Clinical, cosmetic and investigational dermatology
2023

SCALP syndrome with a germline heterozygous DOCK6 mutation and somatic mosaic NRAS Q61R mutation.

Pediatric dermatology
2022

Scalp dysesthesia, more than skin deep.

JAAD case reports
2022

Red scrotum syndrome: An update on clinicopathologic features, pathogenesis, diagnosis, and management.

Journal of the American Academy of Dermatology
2019

Is rosacea a systemic disease?

Clinics in dermatology
2019

Presentation, diagnosis, and management options of lipedematous alopecia.

JAAD case reports
2019

SCALP Syndrome associated with central nervous system melanoma.

International journal of dermatology
2018

SCALP syndrome: What is it and its ophthalmic manifestations.

American journal of ophthalmology case reports
2016

Neurocutaneous disease: Neurocutaneous dysesthesias.

Journal of the American Academy of Dermatology
2015

Phenotype/genotype correlations in epidermal nevus syndrome as a neurocristopathy.

Handbook of clinical neurology

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome SCALP.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome SCALP e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A Síndrome SCALP é uma doença genética muito rara identificada sob o código ORPHA:370052. Ela tem início registrado no período neonatal e apresenta prevalência menor que 1 em 1.000.000 de pessoas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:21592
    GARD (NIH)
  3. Q55787829
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Síndrome SCALP. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-scalp

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome SCALP

ORPHA:370052 · MONDO:0018260
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q84.8 · Outras malformações congênitas especificadas do tegumento
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4751599
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara