É uma doença genética rara caracterizada clinicamente por fibromatose gengival, não erupção dentária e distrofia corneana bilateral. Manifesta-se tipicamente na infância ou no período neonatal.

Sim, a síndrome é transmitida como um traço de herança autossômica dominante. Contudo, o gene causal específico da condição ainda não se encontra catalogado nas bases de dados.

Os sinais centrais envolvem aumento do tecido gengival, falha ou atraso no nascimento dos dentes e alterações na mastigação. Nos olhos, surgem opacidade na córnea e comprometimento da acuidade visual.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, focando-se a assistência em procedimentos de reabilitação e suporte sintomático.

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica da tríade clínica que atinge os olhos e os dentes. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR para investigação, mas não há variantes específicas anotadas no ClinVar.