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Deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A comunicação interatrial (CIA) é uma cardiopatia congênita na qual o sangue flui entre os átrios do coração. Certo fluxo é uma condição normal tanto antes do nascimento quanto imediatamente após o nascimento através do forame oval; no entanto, quando este não se fecha naturalmente após o nascimento, é denominado forame oval patente (FOP). É comum em pacientes com aneurisma do septo interatrial (ASI) congênito.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2017 May
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q21.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️
Coração
14 sintomas
🫁
Pulmão
5 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Shunt da esquerda para a direita
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade da condução cardíaca
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fadiga
Frequente (79-30%)
55%prev.
Retorno venoso pulmonar anômalo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Sopro cardíaco sistólico
Frequente (79-30%)
55%prev.
Desdobramento paradoxal da segunda bulha cardíaca
Frequente (79-30%)
27sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (8)
Ocasional (14)
Muito raro (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Shunt da esquerda para a direitaLeft-to-right shunt
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da condução cardíacaCardiac conduction abnormality
Frequente (79-30%)55%
FadigaFatigue
Frequente (79-30%)55%
Retorno venoso pulmonar anômaloAnomalous pulmonary venous return
Frequente (79-30%)55%
Sopro cardíaco sistólicoSystolic heart murmur
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominantNot applicable
CITED2Cbp/p300-interacting transactivator 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimulate TFAP2-mediated transcriptional activation. Positively regulates TGF-beta signaling through its association with the SMAD/p300/CBP-mediated transcriptional coactivator complex. Stimulates the peroxisome proliferator-activated receptors PPARA transcriptional activity. Enhances estrogen-dependent

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (4)
Regulation of gene expression by Hypoxia-inducible FactorActivation of the TFAP2 (AP-2) family of transcription factorsTFAP2 (AP-2) family regulates transcription of other transcription factorsFOXO-mediated transcription of cell death genes
MECANISMO DE DOENÇA

Ventricular septal defect 2

A common form of congenital cardiovascular anomaly that may occur alone or in combination with other cardiac malformations. It can affect any portion of the ventricular septum, resulting in abnormal communications between the two lower chambers of the heart. Classification is based on location of the communication, such as perimembranous, inlet, outlet (infundibular), central muscular, marginal muscular, or apical muscular defect. Large defects that go unrepaired may give rise to cardiac enlargement, congestive heart failure, pulmonary hypertension, Eisenmenger's syndrome, delayed fetal brain development, arrhythmias, and even sudden cardiac death.

OUTRAS DOENÇAS (6)
ventricular septal defect 2atrial septal defect 8atrial septal defect, ostium secundum typeatrial septal defect, sinus venosus type
HGNC:1987UniProt:Q99967

Variantes genéticas (ClinVar)

34 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CITED2: NM_006079.5(CITED2):c.541AGC[3] (p.Ser183_Gly184insSer) ()
🧬 CITED2: NM_006079.5(CITED2):c.-8-11T>C ()
🧬 CITED2: NM_006079.5(CITED2):c.-8G>T ()
🧬 CITED2: NM_006079.5(CITED2):c.389C>G (p.Pro130Arg) ()
🧬 CITED2: NM_006079.5(CITED2):c.76C>G (p.His26Asp) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Persistent left superior vena cava in atrial septal defect sinus venosus type: diagnosis with saline contrast echocardiography-a case series.
    Clinical case reports· 2017· PMID 28469854mais citado
  2. Arrhythmias in congenital heart defects.
    Bratisl Lek Listy· 2007· PMID 17685001recente
  3. [Transthoracic and transesophageal echocardiography in the pre- and postoperative assessment of interatrial communication].
    Rev Esp Cardiol· 1993· PMID 8134694recente
  4. Atrial septal defect (sinus venosus type) in a dog.
    J Am Vet Med Assoc· 1980· PMID 7451304recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:99105(Orphanet)
  2. MONDO:0020436(MONDO)
  3. GARD:10696(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q7525206(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus
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Deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus

ORPHA:99105 · MONDO:0020436
CID-10
Q21.1 · Comunicação interatrial
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