Introdução
O que você precisa saber de cara
A comunicação interatrial (CIA) é uma cardiopatia congênita na qual o sangue flui entre os átrios do coração. Certo fluxo é uma condição normal tanto antes do nascimento quanto imediatamente após o nascimento através do forame oval; no entanto, quando este não se fecha naturalmente após o nascimento, é denominado forame oval patente (FOP). É comum em pacientes com aneurisma do septo interatrial (ASI) congênito.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimulate TFAP2-mediated transcriptional activation. Positively regulates TGF-beta signaling through its association with the SMAD/p300/CBP-mediated transcriptional coactivator complex. Stimulates the peroxisome proliferator-activated receptors PPARA transcriptional activity. Enhances estrogen-dependent
Nucleus
Ventricular septal defect 2
A common form of congenital cardiovascular anomaly that may occur alone or in combination with other cardiac malformations. It can affect any portion of the ventricular septum, resulting in abnormal communications between the two lower chambers of the heart. Classification is based on location of the communication, such as perimembranous, inlet, outlet (infundibular), central muscular, marginal muscular, or apical muscular defect. Large defects that go unrepaired may give rise to cardiac enlargement, congestive heart failure, pulmonary hypertension, Eisenmenger's syndrome, delayed fetal brain development, arrhythmias, and even sudden cardiac death.
Variantes genéticas (ClinVar)
34 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus
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Persistent left superior vena cava in atrial septal defect sinus venosus type: diagnosis with saline contrast echocardiography-a case series.
Arrhythmias in congenital heart defects.
[Transthoracic and transesophageal echocardiography in the pre- and postoperative assessment of interatrial communication].
Atrial septal defect (sinus venosus type) in a dog.
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Publicações científicas
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- Persistent left superior vena cava in atrial septal defect sinus venosus type: diagnosis with saline contrast echocardiography-a case series.
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- Atrial septal defect (sinus venosus type) in a dog.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:99105(Orphanet)
- MONDO:0020436(MONDO)
- GARD:10696(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7525206(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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