A deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus, é uma condição cardíaca congênita caracterizada por uma abertura anormal (shunt) entre as câmaras superiores do coração (átrios), localizada especificamente na região do seio venoso. Esse defeito permite que o sangue flua da esquerda para a direita, sobrecarregando o lado direito do coração e os pulmões. A condição pode estar presente desde o desenvolvimento fetal (antenatal) e se manifestar já no período neonatal ou na infância.[1][3]

Os sintomas variam conforme o tamanho do defeito e a idade do paciente. Os mais comuns incluem palpitações, falta de ar (dispneia) aos esforços, intolerância ao exercício, fadiga e sopro cardíaco. Com o tempo, podem surgir arritmias atriais (como fibrilação atrial, flutter atrial e taquicardia supraventricular), hipertensão arterial pulmonar, dilatação do ventrículo direito e insuficiência cardíaca congestiva. Em alguns casos, ocorre regurgitação da válvula tricúspide e risco aumentado de acidente vascular cerebral (AVC) ou tromboembolismo. O exame físico pode revelar desdobramento paradoxal da segunda bulha cardíaca e bloqueio do ramo direito.[1][3]

A condição está associada a alterações no gene CITED2 (Cbp/p300-interacting transactivator 2), que desempenha um papel importante no desenvolvimento cardíaco durante a gestação. Mutações nesse gene podem interferir na formação correta do septo atrial. A herança e a prevalência exatas ainda não foram estabelecidas.[1][4]

O diagnóstico é baseado em exames de imagem cardíaca (ecocardiograma, ressonância magnética) e na avaliação clínica. Testes genéticos podem auxiliar na confirmação: estão disponíveis 336 tipos de testes genéticos para essa condição, e 34 variantes patogênicas foram registradas no ClinVar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][4]

O manejo é individualizado e pode incluir correção cirúrgica ou por cateterismo para fechar o defeito, além de acompanhamento cardiológico regular para monitorar arritmias, função ventricular e pressão pulmonar. Medicamentos podem ser usados para controlar sintomas como insuficiência cardíaca ou arritmias, mas não há fármacos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. O tratamento deve ser discutido com uma equipe multidisciplinar em centro especializado.[1]

Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, a maioria dos pacientes apresenta boa evolução e qualidade de vida. No entanto, complicações como hipertensão pulmonar, arritmias persistentes ou insuficiência cardíaca podem impactar o prognóstico, especialmente se o defeito não for corrigido. O acompanhamento cardiológico ao longo da vida é essencial.[1][3]

A deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus, é uma condição cardíaca congênita caracterizada por uma abertura anormal (shunt) entre as câmaras superiores do coração (átrios), localizada especificamente na região do seio venoso. Esse defeito permite que o sangue flua da esquerda para a direita, sobrecarregando o lado direito do coração e os pulmões. A condição pode estar presente desde o desenvolvimento fetal (antenatal) e se manifestar já no período neonatal ou na infância.[1][3]

Os sintomas variam conforme o tamanho do defeito e a idade do paciente. Os mais comuns incluem palpitações, falta de ar (dispneia) aos esforços, intolerância ao exercício, fadiga e sopro cardíaco. Com o tempo, podem surgir arritmias atriais (como fibrilação atrial, flutter atrial e taquicardia supraventricular), hipertensão arterial pulmonar, dilatação do ventrículo direito e insuficiência cardíaca congestiva. Em alguns casos, ocorre regurgitação da válvula tricúspide e risco aumentado de acidente vascular cerebral (AVC) ou tromboembolismo. O exame físico pode revelar desdobramento paradoxal da segunda bulha cardíaca e bloqueio do ramo direito.[1][3]

A condição está associada a alterações no gene CITED2 (Cbp/p300-interacting transactivator 2), que desempenha um papel importante no desenvolvimento cardíaco durante a gestação. Mutações nesse gene podem interferir na formação correta do septo atrial. A herança e a prevalência exatas ainda não foram estabelecidas.[1][4]

O diagnóstico é baseado em exames de imagem cardíaca (ecocardiograma, ressonância magnética) e na avaliação clínica. Testes genéticos podem auxiliar na confirmação: estão disponíveis 336 tipos de testes genéticos para essa condição, e 34 variantes patogênicas foram registradas no ClinVar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][4]

O manejo é individualizado e pode incluir correção cirúrgica ou por cateterismo para fechar o defeito, além de acompanhamento cardiológico regular para monitorar arritmias, função ventricular e pressão pulmonar. Medicamentos podem ser usados para controlar sintomas como insuficiência cardíaca ou arritmias, mas não há fármacos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. O tratamento deve ser discutido com uma equipe multidisciplinar em centro especializado.[1]

Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, a maioria dos pacientes apresenta boa evolução e qualidade de vida. No entanto, complicações como hipertensão pulmonar, arritmias persistentes ou insuficiência cardíaca podem impactar o prognóstico, especialmente se o defeito não for corrigido. O acompanhamento cardiológico ao longo da vida é essencial.[1][3]