Comunicação interatrial (CIA) é um defeito cardíaco congênito no qual o sangue flui entre os átrios do coração. Algum fluxo é uma condição normal tanto antes quanto imediatamente após o nascimento através do forame oval; no entanto, quando este não se fecha naturalmente após o nascimento, é denominado forame oval patente (FOP). É comum em pacientes com aneurisma do septo atrial (ASA) congênito.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O Defeito do septo atrial, tipo ostium secundum (também referido pelo termo em inglês Atrial septal defect, ostium secundum type) é catalogado sob o código MONDO MONDO:0020434 e CID-10 Q21.1. As manifestações da condição podem ter início nas fases pré-natal (antenatal), neonatal ou durante a infância.[1][2]
Sinais e sintomas
O quadro clínico pode apresentar shunt da esquerda para a direita, aumento do átrio direito, dilatação ventricular direita, insuficiência ventricular direita e insuficiência cardíaca congestiva. Observam-se também sopro cardíaco sistólico, função ventricular esquerda anormal e morfologia anormal da valva mitral.[1][2]
No sistema cardiovascular e pulmonar, podem ocorrer hipertensão arterial pulmonar, aumento da resistência vascular pulmonar, ortopneia, dispneia de esforço, intolerância ao exercício, fadiga, edema pedal e obstrução das vias aéreas.[1][2]
Alterações do ritmo e da condução cardíaca descritas incluem palpitações, arritmia, fibrilação atrial, bloqueio atrioventricular de primeiro grau, bloqueio de ramo e depressão do segmento ST. Adicionalmente, podem ocorrer síncope, ataque isquêmico transitório e infecções bacterianas recorrentes.[1][2]
Causas genéticas
A condição está associada a alterações em genes que codificam fatores de transcrição e proteínas estruturais ou regulatórias cardíacas: GATA4 (Transcription factor GATA-4), NKX2-5 (Homeobox protein Nkx-2.5), GATA6 (Transcription factor GATA-6), ACTC1 (Actin, alpha cardiac muscle 1), CITED2 (Cbp/p300-interacting transactivator 2), TLL1 (Tolloid-like protein 1), TBX20 (T-box transcription factor TBX20) e MYH6 (Myosin-6).[1][3]
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O defeito do septo atrial, tipo ostium secundum, é uma alteração congênita na divisão entre as câmaras superiores do coração, conhecida pela sigla ASD. Essa condição permite uma passagem anormal de sangue da esquerda para a direita, podendo provocar sintomas como cansaço aos esforços, falta de ar, inchaço e batimentos acelerados. O diagnóstico pode se iniciar desde antes do nascimento até a infância com o auxílio de exames cardíacos e avaliações genéticas especializadas. A doença não possui um PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos em protocolo de doenças raras no SUS, sendo o suporte garantido pela rede de atenção à saúde.
Comunicação interatrial (CIA) é um defeito cardíaco congênito no qual o sangue flui entre os átrios do coração. Algum fluxo é uma condição normal tanto antes quanto imediatamente após o nascimento através do forame oval; no entanto, quando este não se fecha naturalmente após o nascimento, é denominado forame oval patente (FOP). É comum em pacientes com aneurisma do septo atrial (ASA) congênito.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
8 genes identificados com associação a esta condição.
Atrial septal defect 2
A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. Patients show other heart abnormalities including ventricular and atrioventricular septal defects, pulmonary valve thickening or insufficiency of the cardiac valves. The disease is not associated with defects in the cardiac conduction system or non-cardiac abnormalities.
Atrial septal defect 7, with or without atrioventricular conduction defects
A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria, and atrioventricular conduction defects in some cases.
Cardiomyopathy, dilated, 1R
A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death.
Ventricular septal defect 2
A common form of congenital cardiovascular anomaly that may occur alone or in combination with other cardiac malformations. It can affect any portion of the ventricular septum, resulting in abnormal communications between the two lower chambers of the heart. Classification is based on location of the communication, such as perimembranous, inlet, outlet (infundibular), central muscular, marginal muscular, or apical muscular defect. Large defects that go unrepaired may give rise to cardiac enlargement, congestive heart failure, pulmonary hypertension, Eisenmenger's syndrome, delayed fetal brain development, arrhythmias, and even sudden cardiac death.
Atrial septal defect 6
A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria.
Atrial septal defect 4
A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. Patients show other heart abnormalities including defects in septation, chamber growth and valvulogenesis. The disease is not associated with defects in the cardiac conduction system or with non-cardiac abnormalities.
Atrial septal defect 3
A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria.
Variantes genéticas (ClinVar)
664 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
25 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Defeito do septo atrial, tipo ostium secundum
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Infant Barlow's Disease in Association with Atrial Septal Defect.
Este artigo descreve o caso raro de uma menina de 7 anos com insuficiência cardíaca devido à associação da doença de Barlow (causando regurgitação da válvula mitral) com um defeito do septo atrial tipo ostium secundum. Ambas as condições foram corrigidas cirurgicamente, reforçando que o reparo da válvula mitral é o tratamento de escolha para a regurgitação mitral, especialmente em casos tão incomuns em crianças.
🇧🇷 traduzidoCongenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients.
Este estudo destaca que 70% dos pacientes com Síndrome de Kabuki causada por variantes no gene KMT2D apresentam malformações cardíacas congênitas (MCC). As MCCs mais comuns incluem obstruções do lado esquerdo do coração (como coarctação da aorta) e defeitos septais, como o tipo ostium secundum da comunicação interatrial (CIA), que foi encontrado em 16% dos pacientes com MCC. Para pacientes e médicos, é crucial realizar um ecocardiograma no momento do diagnóstico da Síndrome de Kabuki (especialmente com variantes KMT2D) e anualmente, com atenção especial a obstruções do lado esquerdo, anomalias da valva mitral e monitoramento da dilatação da aorta.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Infant Barlow's Disease in Association with Atrial Septal Defect.
Congenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients.
Atrial Septal Defect in a Very Old Woman.
Comparative effects of surgical and percutaneous repair on P-wave and atrioventricular conduction in patients with atrial septal defect--ostium secundum type.
Atrial septal defect in an elderly woman-a case report.
Associações
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Os dados catalogados na Orphanet e no HPO caracterizam as manifestações clínicas e as alterações anatômicas da condição. Informações definitivas sobre protocolos curativos específicos não constam nos dados disponíveis na plataforma.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Defeito do septo atrial, tipo ostium secundum. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-ostium-secundum
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Defeito do septo atrial, tipo ostium secundum
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
