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Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 3
ORPHA:488434CID-10 · Q87.8OMIM 611929DOENÇA RARA

A síndrome de Camptodactilia, tipo Guadalajara 3, é um problema genético raro no desenvolvimento dos ossos. Ela se manifesta com dedos curvados nas mãos (camptodactilia) e características faciais específicas, como rosto plano, olhos e cantos internos mais espaçados (hipertelorismo e telecanto), pálpebras que podem estar parcialmente unidas ao olho (simbléfaro), orelhas com formato simples e queixo recuado (retrognatia). Há também anomalias no pescoço, incluindo pescoço curto com pregas de pele marcadas (pterígio) e músculos endurecidos (esclerose muscular). Outras características podem incluir problemas na coluna vertebral, como uma forma leve de espinha bífida (espinha bífida oculta) na região do pescoço e nas costas (dorso-lombar), um músculo específico do pescoço (o esternocleidomastoideo) que é mais curto desde o nascimento, punhos curvados e mãos e pés finos. Alterações na estrutura do cérebro, várias pintas na pele, micropênis (pênis menor que o normal) e deficiência intelectual leve também são observadas. Exames de imagem revelam um aumento nas estruturas internas dos ossos, um espessamento da camada externa dos ossos longos e um atraso na idade óssea (os ossos parecem mais jovens do que a idade real).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Camptodactilia, tipo Guadalajara 3, é um problema genético raro no desenvolvimento dos ossos. Ela se manifesta com dedos curvados nas mãos (camptodactilia) e características faciais específicas, como rosto plano, olhos e cantos internos mais espaçados (hipertelorismo e telecanto), pálpebras que podem estar parcialmente unidas ao olho (simbléfaro), orelhas com formato simples e queixo recuado (retrognatia). Há também anomalias no pescoço, incluindo pescoço curto com pregas de pele marcadas (pterígio) e músculos endurecidos (esclerose muscular). Outras características podem incluir problemas na coluna vertebral, como uma forma leve de espinha bífida (espinha bífida oculta) na região do pescoço e nas costas (dorso-lombar), um músculo específico do pescoço (o esternocleidomastoideo) que é mais curto desde o nascimento, punhos curvados e mãos e pés finos. Alterações na estrutura do cérebro, várias pintas na pele, micropênis (pênis menor que o normal) e deficiência intelectual leve também são observadas. Exames de imagem revelam um aumento nas estruturas internas dos ossos, um espessamento da camada externa dos ossos longos e um atraso na idade óssea (os ossos parecem mais jovens do que a idade real).

Publicações científicas
27 artigos
Último publicado: 2026 Apr 6

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
9 sintomas
🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Córtex dos ossos longos espessado
Frequente (79-30%)
55%prev.
Ponta nasal deprimida
Frequente (79-30%)
55%prev.
Columela larga
Frequente (79-30%)
55%prev.
Telecanto
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal do crânio
Frequente (79-30%)
55%prev.
Retrognatia
Frequente (79-30%)
40sintomas
Frequente (26)
Ocasional (1)
Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Córtex dos ossos longos espessadoThickened cortex of long bones
Frequente (79-30%)55%
Ponta nasal deprimidaDepressed nasal tip
Frequente (79-30%)55%
Columela largaBroad columella
Frequente (79-30%)55%
TelecantoTelecanthus
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal do crânioAbnormal skull morphology
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13
Total histórico27PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20131 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 3

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Pericarditis, arthritis, camptodactyly syndrome: four decades after its original description].
    Arch Cardiol Mex· 2026· PMID 41942122recente
  2. Tel Hashomer Camptodactyly Syndrome: Report on a New Case.
    Int J Rheum Dis· 2025· PMID 40134182recente
  3. A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.
    Am J Med Genet A· 2021· PMID 34145742recente
  4. The status of dermatoglyphics as a biomarker of Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a review of the literature.
    J Med Case Rep· 2016· PMID 27650795recente
  5. Tel Hashomer camptodactyly syndrome: a case report.
    West Indian Med J· 2013· PMID 24171333recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:488434(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:611929(OMIM)
  3. MONDO:0012759(MONDO)
  4. GARD:10573(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55783848(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 3

ORPHA:488434 · MONDO:0012759
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2677809
Wikidata
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