A síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3, é um quadro genético raro que afeta a formação dos ossos e músculos da criança desde o nascimento. A família costuma notar principalmente os dedos curvados nas mãos, o pescoço curto e traços faciais característicos, como olhos afastados. Não existe um remédio que cure a condição, e os cuidados têm como objetivo acompanhar as articulações, a coluna e o desenvolvimento geral. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo a assistência ser direcionada pela rede pública aos sinais específicos de cada paciente.

A síndrome de Camptodactilia, tipo Guadalajara 3, é um problema genético raro no desenvolvimento dos ossos. Ela se manifesta com dedos curvados nas mãos (camptodactilia) e características faciais específicas, como rosto plano, olhos e cantos internos mais espaçados (hipertelorismo e telecanto), pálpebras que podem estar parcialmente unidas ao olho (simbléfaro), orelhas com formato simples e queixo recuado (retrognatia). Há também anomalias no pescoço, incluindo pescoço curto com pregas de pele marcadas (pterígio) e músculos endurecidos (esclerose muscular). Outras características podem incluir problemas na coluna vertebral, como uma forma leve de espinha bífida (espinha bífida oculta) na região do pescoço e nas costas (dorso-lombar), um músculo específico do pescoço (o esternocleidomastoideo) que é mais curto desde o nascimento, punhos curvados e mãos e pés finos. Alterações na estrutura do cérebro, várias pintas na pele, micropênis (pênis menor que o normal) e deficiência intelectual leve também são observadas. Exames de imagem revelam um aumento nas estruturas internas dos ossos, um espessamento da camada externa dos ossos longos e um atraso na idade óssea (os ossos parecem mais jovens do que a idade real).