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Síndrome de microcefalia-fenda palatina-pigmentação da retina anormal
ORPHA:2521

Síndrome de microcefalia-fenda palatina-pigmentação da retina anormal

A síndrome de microcefalia-fenda palatina com pigmentação retiniana anormal é uma síndrome rara de fissura orofacial caracterizada por microcefalia, fissura do palato secundário e outras anormalidades variáveis, incluindo pigmentação retiniana anormal, dismorfismo facial com hipotelorismo e hipoplasia maxilar. Bócio, camptodactilia, dermatoglifia anormal e deficiência intelectual leve também podem estar associados. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

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