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Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome de Silver-Russell por defeito de impressão 11p15: Retardo de crescimento pós-natal, hipoglicemia neonatal, assimetria de membros e atraso na maturação esquelética. Pode apresentar fontanela anterior de fechamento tardio, nevo flammeus e polidactilia.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
6 sintomas
😀
Face
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Maturação esquelética atrasada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Queixo curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Crescimento assimétrico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Face triangular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pequeno para a idade gestacional
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
28sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (11)
Ocasional (9)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation
Muito frequente (99-80%)90%
Queixo curtoShort chin
Muito frequente (99-80%)90%
Crescimento assimétricoAsymmetric growth
Muito frequente (99-80%)90%
Face triangularTriangular face
Muito frequente (99-80%)90%
Pequeno para a idade gestacionalSmall for gestational age
Muito frequente (99-80%)90%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

Not applicableUnknown
H19Role in the phenotype ofDesconhecido
LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Loss of function of TP53 in cancer due to loss of tetramerization ability
OUTRAS DOENÇAS (6)
isolated hemihyperplasiakidney Wilms tumorsilver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
HGNC:4713
IGF2Insulin-like growth factor 2Role in the phenotype ofAltamente restrito
FUNÇÃO

The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced by placental lactogen. Also involved in tissue differentiation. In adults, involved in glucose metabolism in adipose tissue, skeletal muscle and liver (Probable). Acts as a ligand for integrin which is required for IGF2 signaling (PubMed:28873464). Positively regulates myogenic transcription factor M

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Platelet degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Silver-Russell syndrome 1

A form of Silver-Russell syndrome, a clinically heterogeneous condition characterized by severe intrauterine growth retardation, poor postnatal growth, craniofacial features such as a triangular shaped face and a broad forehead, body asymmetry, and a variety of minor malformations. The phenotypic expression changes during childhood and adolescence, with the facial features and asymmetry usually becoming more subtle with age. SRS1 is caused by epigenetic changes of DNA hypomethylation at the telomeric imprinting control region (ICR1) on chromosome 11p15, involving the H19 and IGF2 genes.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Adipose Visceral Omentum
103.2 TPM
Fallopian Tube
96.7 TPM
Nervo tibial
89.4 TPM
Fígado
83.5 TPM
Cervix Endocervix
74.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
Silver-Russell syndrome 3isolated hemihyperplasiaobsolete Silver-Russell syndrome due to a point mutationsilver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
HGNC:5466UniProt:P01344

Variantes genéticas (ClinVar)

126 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 H19: GRCh38/hg38 11p15.5-15.4(chr11:198510-3400939)x3 ()
🧬 H19: GRCh37/hg19 11p15.5-15.4(chr11:192764-3362853)x3 ()
🧬 H19: GRCh37/hg19 11p15.5-15.4(chr11:230615-8821443)x3 ()
🧬 H19: NC_000011.9:g.(?_1278740)_(2906719_?)dup ()
🧬 H19: GRCh37/hg19 11p15.5(chr11:461373-2157956)x4 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:231140(Orphanet)
  2. MONDO:0016480(MONDO)
  3. GARD:20604(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Q55786250(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
Compêndio · Raras BR

Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15

ORPHA:231140 · MONDO:0016480
CID-10
Q87.1 · Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
MedGen
UMLS
C5680916
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