Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais

A síndrome de microcefalia-anomalias de fusão da coluna cervical é caracterizada por microcefalia, dismorfismo facial (nariz adunco, orelhas baixas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, micrognatia), déficit intelectual leve, baixa estatura e anomalias de fusão da coluna cervical que produzem compressão da medula espinhal. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais consangüíneos. A transmissão provavelmente será autossômica recessiva.