A disostose acro-cranio-facial é uma síndrome congênita muito rara que causa alterações no formato da cabeça, do rosto, das mãos e dos pés. Os pais ou médicos costumam notar logo ao nascimento traços como cabeça alongada para cima, olhos saltados, mandíbula pequena, fenda no céu da boca e perda auditiva. A condição não tem cura nem remédios curativos aprovados, sendo conduzida com foco no suporte aos sintomas e nas cirurgias reparadoras necessárias. No Brasil, a doença não conta com um protocolo próprio ou medicamentos dispensados no SUS, mas o paciente tem acesso a serviços de acompanhamento e reabilitação na rede de saúde.

A disostose acrocraniofacial é uma forma muito rara de disostose acrofacial, relatada em apenas duas irmãs até o momento. É caracterizada por baixa estatura, cabeça pontuda (acrocefalia), olhos muito separados, pálpebras caídas, olhos saltados, cantos externos dos olhos inclinados para baixo, ponte nasal elevada, narinas voltadas para a frente, filtro labial curto, fenda palatina (céu da boca rachado), mandíbula pequena, orelhas externas com formato incomum, pequenos orifícios na frente da orelha, perda de audição mista, dedos arredondados nas pontas, pé com a parte da frente virada para dentro (metatarso varo), peito escavado e várias anormalidades vistas em exames de imagem. As características desta síndrome foram relatadas como se assemelhando às da síndrome otopalatodigital tipos 1 e 2. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1988.