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Síndrome Ascher
ORPHA:1253CID-10 · Q87.0CID-11 · LD27.YOMIM 109900DOENÇA RARA
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Visão / ocularInício neonatalHerança Unknown

A Síndrome de Ascher é uma condição muito rara, caracterizada por uma combinação de blefarocalase, lábio duplo e aumento da tireoide sem ser tóxico (observado em 10% a 50% dos casos), embora seja incomum que todos os três sinais apareçam juntos no diagnóstico inicial. O crescimento excessivo da parte interna (mucosa) do lábio, com a persistência de um sulco horizontal (uma espécie de vinco) entre a pele e a mucosa, dá a impressão de um lábio duplo, sendo o lábio superior o mais frequentemente afetado. A blefarocalase, que é um inchaço ocasional das pálpebras, aparece por volta da puberdade, está presente em 80% dos casos, geralmente afeta os dois olhos e raramente pode levar a problemas de visão e outras complicações nos olhos. A maioria dos casos acontece de forma isolada (esporádica), mas também foram relatados casos em famílias (com uma possível herança autossômica dominante).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Ascher é uma condição de saúde muito rara caracterizada por alterações na boca, nas pálpebras e na glândula tireoide. Geralmente, a família ou o próprio paciente percebe o inchaço frequente nas pálpebras a partir da puberdade e o lábio superior com aparência duplicada. O aumento da glândula tireoide pode ocorrer em parte dos casos, sem necessariamente provocar intoxicação hormonal. Não há um protocolo clínico do Ministério da Saúde com remédios específicos, mas o SUS oferece atendimento e procedimentos diagnósticos e de reabilitação.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome de Ascher é uma condição muito rara, caracterizada por uma combinação de blefarocalase, lábio duplo e aumento da tireoide sem ser tóxico (observado em 10% a 50% dos casos), embora seja incomum que todos os três sinais apareçam juntos no diagnóstico inicial. O crescimento excessivo da parte interna (mucosa) do lábio, com a persistência de um sulco horizontal (uma espécie de vinco) entre a pele e a mucosa, dá a impressão de um lábio duplo, sendo o lábio superior o mais frequentemente afetado. A blefarocalase, que é um inchaço ocasional das pálpebras, aparece por volta da puberdade, está presente em 80% dos casos, geralmente afeta os dois olhos e raramente pode levar a problemas de visão e outras complicações nos olhos. A maioria dos casos acontece de forma isolada (esporádica), mas também foram relatados casos em famílias (com uma possível herança autossômica dominante).

Publicações científicas
34 artigos
Último publicado: 2026

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade do lábio superior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da pálpebra
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Edema da pálpebra superior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Blefarofimose
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Bócio
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deficiência visual
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (4)
Ocasional (4)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do lábio superiorAbnormality of upper lip
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da pálpebraAbnormal eyelid morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Edema da pálpebra superiorUpper eyelid edema
Muito frequente (99-80%)90%
BlefarofimoseBlepharophimosis
Muito frequente (99-80%)90%
BócioGoiter
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico34PubMed
Últimos 10 anos11publicações
Pico20153 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026📈 2015Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Ascher

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
11 papers (10 anos)
#1

Incomplete Ascher's Syndrome Misdiagnosed as Eczema: A Case Report.

Clinical, cosmetic and investigational dermatology2026

Ascher syndrome is a rare disorder classically characterized by blepharochalasis, double lip, and non-toxic thyroid goiter. We report a case initially diagnosed as eczema in the dermatology department, who presented with acquired double lips and blepharochalasis of the upper eyelids, without thyroid enlargement. Magnetic resonance imaging revealed uniformly increased T2-weighted signals in both the upper and lower lips, leading to a diagnosis of incomplete Ascher's syndrome. The patient underwent oculoplastic surgery, which successfully restored the natural aesthetic contour, demonstrating the efficacy and necessity of surgical intervention. We summarize the differential diagnosis of conditions related to Ascher's syndrome and analyze histopathological changes in the excised eyelid tissue to elucidate microscopic alterations associated with the disease.

#2

Ascher syndrome unmasked: a rare cause of acquired blepharochalasis in a young female.

Orbit (Amsterdam, Netherlands)2026 Apr

Ascher syndrome is a rare, benign disorder typically identified by the triad of blepharochalasis, double upper lip, and occasionally non-toxic thyroid enlargement. Due to the variable presence and often isolated manifestation of its components, the diagnosis may be delayed or overlooked. In this report, we describe the case of a 31-year-old woman with a prominent double upper lip and bilateral upper eyelid laxity, the latter developing over years as a result of recurrent painless eyelid edema beginning in childhood. Clinical evaluation confirmed characteristic blepharochalasis and mucosal redundancy of the upper lip, with normal thyroid function and ultrasonographic findings limited to small asymptomatic nodules. Histopathologic examination of the excised eyelid tissue demonstrated hyalinized, acellular fibrous nodulation without neoplastic features, consistent with chronic post-edematous changes. The patient underwent successful upper eyelid blepharoplasty, achieving a favorable cosmetic result. This case emphasizes the importance of recognizing the constellation of findings suggestive of Ascher syndrome, even in the absence of overt thyroid involvement. Awareness of this rare condition allows for timely diagnosis and appropriate surgical planning, which are crucial for optimizing both functional and aesthetic outcomes.

#3

Comprehensive Management of Pediatric Ascher Syndrome: A Case Report and Literature Review.

Plastic and reconstructive surgery. Global open2025 Oct

Ascher syndrome is a rare disorder characterized by a triad of upper eyelid ptosis, lip mucosa hypertrophy, and nontoxic thyroid enlargement. Pediatric cases are extremely rare and often underrecognized due to nonspecific symptoms and the lack of standardized diagnostic criteria. We report the case of an 8-year-old boy with incomplete Ascher syndrome who presented with progressive bilateral upper eyelid laxity and thickened, everted lip mucosa. After comprehensive evaluation, surgical correction was planned to address the functional and cosmetic concerns associated with the lip deformity. The patient underwent mucosal excision with a double inverted "W" incision for the upper lip and a horizontal dumbbell-shaped incision for the lower lip. Histopathologic examination revealed characteristic findings, including salivary gland hyperplasia, edema, and reduced elastic fibers. No eyelid surgery was performed due to the absence of visual obstruction. Postoperative follow-up for 3 years demonstrated stable aesthetic results, normal lip function, and no recurrence or visible scarring. This case underscores the importance of early recognition and multidisciplinary planning in pediatric Ascher syndrome. Tailored surgical intervention can yield favorable long-term outcomes, even in young patients. A concise review of the literature is provided to contextualize this rare condition and to inform treatment strategies. Despite limited case volume, this report contributed to the growing clinical understanding of pediatric Ascher syndrome and highlighted the potential of personalized surgical approaches to optimize patient outcomes.

#4

[Ascher syndrome: More than just a lip disorder].

Semergen2024
#5

A Century of Laffer-Ascher Syndrome.

Indian journal of plastic surgery : official publication of the Association of Plastic Surgeons of India2023 Dec

Laffer-Ascher syndrome is characterized by double lips, blepharochalasis, and nongoiter thyroid enlargement. The syndrome was first described in 1923 and several case reports have been published thereafter. We illustrate the syndrome through a case of a 46-year-old woman who presented with both upper and lower double lips and blepharochalasis, and review the literature published. Thyroid involvement is the most inconsistent feature of the syndrome complex described in reported cases.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa molecular específica ainda não possui genes definidos nos catálogos médicos. A maioria das ocorrências surge de maneira esporádica, mas herança autossômica dominante já foi observada em algumas famílias.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Incomplete Ascher's Syndrome Misdiagnosed as Eczema: A Case Report.
    Clinical, cosmetic and investigational dermatology2026PMID 41869425
  2. A Century of Laffer-Ascher Syndrome.
    Indian journal of plastic surgery : official publication of the Association of Plastic Surgeons of India2023PMID 38105880
  3. ORPHA:1253
    Orphanet
  4. GARD:201
    GARD (NIH)
  5. Q4803881
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Ascher. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-ascher

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Síndrome Ascher
Compêndio · Raras BR

Síndrome Ascher

ORPHA:1253 · MONDO:0007198
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
50 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
Q87.0 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0339085
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara