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Sindactilia tipo 8
ORPHA:2498CID-10 · Q70.0CID-11 · LB79.YOMIM 309630DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Herança AD/XL
Sinônimos clínicos: Fusão dos 4 e 5 metacarpianos

A Sindactilia tipo 8 é uma condição genética rara, presente desde o nascimento (congênita), que afeta um membro (braço ou perna) e não está associada a outras síndromes. Ela se caracteriza pela junção (fusão) do quarto e quinto metacarpos – os dois últimos ossos da palma da mão – em uma ou nas duas mãos, sem nenhuma outra alteração aparente. Quem tem essa condição apresenta o quarto e o quinto metacarpos mais curtos, com um espaço muito grande entre as pontas desses ossos. Isso faz com que o dedo mindinho se desvie bastante para o lado do punho (desvio ulnar) e impede que ele se alinhe em paralelo com os outros dedos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Sindactilia tipo 8 é uma condição congênita rara caracterizada pela junção óssea entre o quarto e o quinto metacarpos, que são os ossos da palma da mão. Essa fusão óssea provoca o encurtamento desses ossos e um desvio evidente do dedo mindinho em direção à lateral da mão. Algumas pessoas também podem nascer com uma união de pele entre o segundo e o terceiro dedos dos pés. A alteração está ligada a mutações no gene FGF16 e não possui remédios específicos curativos aprovados. A doença não consta em diretriz oficial de PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para o acompanhamento motor.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Sindactilia tipo 8 é uma condição genética rara, presente desde o nascimento (congênita), que afeta um membro (braço ou perna) e não está associada a outras síndromes. Ela se caracteriza pela junção (fusão) do quarto e quinto metacarpos – os dois últimos ossos da palma da mão – em uma ou nas duas mãos, sem nenhuma outra alteração aparente. Quem tem essa condição apresenta o quarto e o quinto metacarpos mais curtos, com um espaço muito grande entre as pontas desses ossos. Isso faz com que o dedo mindinho se desvie bastante para o lado do punho (desvio ulnar) e impede que ele se alinhe em paralelo com os outros dedos.

Publicações científicas
2.805 artigos
Último publicado: 2026 Apr 8
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SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q70.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Quinto metacarpo curto
Frequência: 2/2
100%prev.
Sinostose dos metacarpos 4-5
Frequência: 2/2
100%prev.
HP:0003577
Frequência: 2/2
50%prev.
Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé
Muito frequente (~50%)
50%prev.
Clinodactilia do quinto dedo
Muito frequente (~50%)
—
HP:0001419
6sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (2)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Quinto metacarpo curtoShort 5th metacarpal
Frequência: 2/2100%
Sinostose dos metacarpos 4-54-5 metacarpal synostosis
Frequência: 2/2100%
Frequência: 2/2100%
Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé2-3 toe cutaneous syndactyly
Muito frequente (~50%)50%
Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger
Muito frequente (~50%)50%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico2.805PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominantX-linked recessive

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
FGF16
FGF16Fibroblast growth factor 16Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
PI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingPIP3 activates AKT signalingConstitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerPI-3K cascade:FGFR3Negative regulation of FGFR3 signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Metacarpal 4-5 fusion

A rare congenital malformation of the hand characterized by the partial or complete fusion of the fourth and fifth metacarpals. The anomaly occurs as an isolated trait or part of a syndrome.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Tecido adiposo
0.7 TPM
Mama
0.4 TPM
Bladder
0.4 TPM
Aorta
0.3 TPM
Adipose Visceral Omentum
0.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
syndactyly type 8
HGNC:3672UniProt:O43320

Variantes genéticas (ClinVar)

134 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FGF16: GRCh37/hg19 Xq13.1-22.2(chrX:70460290-103312921)x3 ()
🧬 FGF16: GRCh37/hg19 Xq13.1-22.3(chrX:69013433-104620838)x2 ()
🧬 FGF16: GRCh37/hg19 Xq13.1-27.1(chrX:71017904-140066710)x4 ()
🧬 FGF16: GRCh37/hg19 Xq13.1-22.2(chrX:70460290-103312921)x4 ()
🧬 FGF16: NM_003868.3(FGF16):c.378G>A (p.Ser126=) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1.507 variantes classificadas pelo ClinVar.

75
75
1357
Patogênica (5.0%)
VUS (5.0%)
Benigna (90.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5308C>T (p.Arg1770Ter) [Pathogenic]
GJA1: NM_000165.5(GJA1):c.488C>G (p.Ser163Cys) [Uncertain significance]
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5079G>A (p.Val1693=) [Likely benign]
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5445C>T (p.Leu1815=) [Likely benign]
LRP4: NM_002334.4(LRP4):c.5253A>G (p.Lys1751=) [Likely benign]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Sindactilia tipo 8

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
979 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 979

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é associada a alterações no gene FGF16, responsável por produzir a proteína fator de crescimento de fibroblastos 16. O padrão exato de herança genética formal ainda não se encontra determinado nos registros catalogados.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A primer for Fibroblast Growth Factor 16 (FGF16).
    Differentiation; research in biological diversity2024PMID 39632143
  2. ORPHA:2498
    Orphanet
  3. GARD:3559
    GARD (NIH)
  4. Q55782588
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Sindactilia tipo 8. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-8

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Sindactilia tipo 8

ORPHA:2498 · MONDO:0010669
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q70.0 · Coalescência dos dedos (dedos da mão fundidos)
CID-11
MedGen
UMLS
C1839728
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara