A Sindactilia tipo 8 é uma condição genética rara, presente desde o nascimento (congênita), que afeta um membro (braço ou perna) e não está associada a outras síndromes. Ela se caracteriza pela junção (fusão) do quarto e quinto metacarpos – os dois últimos ossos da palma da mão – em uma ou nas duas mãos, sem nenhuma outra alteração aparente. Quem tem essa condição apresenta o quarto e o quinto metacarpos mais curtos, com um espaço muito grande entre as pontas desses ossos. Isso faz com que o dedo mindinho se desvie bastante para o lado do punho (desvio ulnar) e impede que ele se alinhe em paralelo com os outros dedos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Sindactilia tipo 8 é uma condição congênita rara caracterizada pela junção óssea entre o quarto e o quinto metacarpos, que são os ossos da palma da mão. Essa fusão óssea provoca o encurtamento desses ossos e um desvio evidente do dedo mindinho em direção à lateral da mão. Algumas pessoas também podem nascer com uma união de pele entre o segundo e o terceiro dedos dos pés. A alteração está ligada a mutações no gene FGF16 e não possui remédios específicos curativos aprovados. A doença não consta em diretriz oficial de PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para o acompanhamento motor.
A Sindactilia tipo 8 é uma condição genética rara, presente desde o nascimento (congênita), que afeta um membro (braço ou perna) e não está associada a outras síndromes. Ela se caracteriza pela junção (fusão) do quarto e quinto metacarpos – os dois últimos ossos da palma da mão – em uma ou nas duas mãos, sem nenhuma outra alteração aparente. Quem tem essa condição apresenta o quarto e o quinto metacarpos mais curtos, com um espaço muito grande entre as pontas desses ossos. Isso faz com que o dedo mindinho se desvie bastante para o lado do punho (desvio ulnar) e impede que ele se alinhe em paralelo com os outros dedos.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMetacarpal 4-5 fusion
A rare congenital malformation of the hand characterized by the partial or complete fusion of the fourth and fifth metacarpals. The anomaly occurs as an isolated trait or part of a syndrome.
Variantes genéticas (ClinVar)
134 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.507 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
27 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Sindactilia tipo 8
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 979
Publicações recentes
POGLUT2 and POGLUT3: Two essential protein O-glucosyltransferases modifying EGF repeats in extracellular matrix proteins.
Challenges Associated With First Web Space Congenital Syndactyly Reconstruction of the Hand.
[Ocular manifestations of Apert syndrome: a case report].
Grange-Like Phenotype Associated With an RNF213 Pathogenic Variant: Expanding the Vasculopathy Spectrum.
Health-Related Quality of Life Outcomes in Pediatric Patients With Apert Syndrome.
📚 EuropePMC779 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 779 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Sindactilia tipo 8.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Sindactilia tipo 8 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é associada a alterações no gene FGF16, responsável por produzir a proteína fator de crescimento de fibroblastos 16. O padrão exato de herança genética formal ainda não se encontra determinado nos registros catalogados.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Sindactilia tipo 8. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-8
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Sindactilia tipo 8
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata