Deleção distal 15q

A monossomia distal 15q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara caracterizada por restrição de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento, graus variáveis ​​de deficiência intelectual, anomalias de mãos e pés (por exemplo, braqui-/clinodactilia, talipes equinovarus, hipoplasia ungueal, dígitos posicionados proximalmente) e dismorfismo craniofacial leve (incl. microcefalia, face triangular, ponte nasal larga, micrognatia). Linfedema neonatal, malformações cardíacas, aplasia cutânea congênita, dilatação da raiz da aorta e transtorno do espectro autista também foram relatados.