O espectro clínico de displasia mesodérmica axial é uma síndrome malformativa rara presente desde o nascimento. A condição costuma causar assimetria no rosto, orelhas pequenas ou com marquinhas de pele, além de alterações na coluna, nas costelas e nos membros. A família e os médicos também podem identificar malformações no coração, nos rins e no intestino, como alterações no ânus. O acompanhamento envolve cirurgias corretivas e serviços de reabilitação pelo SUS, embora a doença ainda não possua um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde.

O espectro da displasia mesodérmica axial é um defeito de desenvolvimento raro durante a síndrome da embriogênese, caracterizado por manifestações congênitas tanto do espectro óculo-aurículo-vertebral quanto da sequência de regressão caudal. O fenótipo é altamente variável, mas os pacientes geralmente apresentam dismorfismo facial (incluindo assimetria, hipertelorismo), anormalidades auriculares (por exemplo, marcas pré-auriculares, microtia, ausência de ossículos do ouvido médio), malformações esqueléticas (hemivértebras, luxação do quadril, agenesia/displasia sacral, talipes equinovarus, deformidade em flexão dos membros inferiores), defeitos cardíacos (dextrocardia, defeitos septais), renais e geniturinários anomalias (como agenesia/displasia renal, genitália externa anormal, criptorquidia), bem como anomalias anais, como atresia anal e fístula retovesical.