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Agenesia renal, bilateral
ORPHA:1848CID-10 · Q60.1CID-11 · LB30.00DOENÇA RARA
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heartInício neonatalHerança AR

A agenesia renal bilateral é a forma mais profunda de agenesia renal, caracterizada pela completa ausência de desenvolvimento renal, ausência de ureteres e subsequente ausência de função renal fetal resultando em sequência de Potter com hipoplasia pulmonar relacionada a oligoidrâmnio, que é fatal logo após o nascimento.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A agenesia renal bilateral é uma alteração congênita grave em que o bebê não desenvolve os dois rins nem os ureteres durante a gestação. Como não há produção de urina fetal, ocorre uma perda drástica do líquido amniótico, levando ao desenvolvimento incompleto dos pulmões e a traços faciais característicos. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem tratamento medicamentoso disponível na farmácia do SUS. O acompanhamento médico é voltado ao diagnóstico no pré-natal e ao acolhimento familiar por meio de serviços de genética e saúde pública.

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A agenesia renal bilateral é a forma mais profunda de agenesia renal, caracterizada pela completa ausência de desenvolvimento renal, ausência de ureteres e subsequente ausência de função renal fetal resultando em sequência de Potter com hipoplasia pulmonar relacionada a oligoidrâmnio, que é fatal logo após o nascimento.

Pesquisas ativas
2 ensaios
3 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2024 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q60.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Orelhas de implantação baixa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoglicemia não cetótica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Agenesia renal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoplasia pulmonar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dorso nasal deprimido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Oligodramnia
Muito frequente (99-80%)
18sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (6)
Ocasional (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Muito frequente (99-80%)90%
Hipoglicemia não cetóticaNonketotic hypoglycemia
Muito frequente (99-80%)90%
Agenesia renalRenal agenesis
Muito frequente (99-80%)90%
Hipoplasia pulmonarPulmonary hypoplasia
Muito frequente (99-80%)90%
Dorso nasal deprimidoDepressed nasal ridge
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026🧪 2018Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

6 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

RETProto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor RetDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (4)
RET signalingFormation of the ureteric budFormation of the nephric ductNPAS4 regulates expression of target genes
MECANISMO DE DOENÇA

Hirschsprung disease 1

A disorder of neural crest development characterized by absence of enteric ganglia along a variable length of the intestine. It is the most common cause of congenital intestinal obstruction. Early symptoms range from complete acute neonatal obstruction, characterized by vomiting, abdominal distention and failure to pass stool, to chronic constipation in the older child.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Substância negra
6.3 TPM
Pituitária
4.8 TPM
Cerebelo
4.0 TPM
Cólon sigmoide
4.0 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
3.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (12)
multiple endocrine neoplasia type 2Bpheochromocytomafamilial medullary thyroid carcinomamultiple endocrine neoplasia type 2A
HGNC:9967UniProt:P07949
WNT9BProtein Wnt-9bDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (1)
WNT ligand biogenesis and trafficking
EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Rim - Medula
2.8 TPM
Baço
0.6 TPM
Cerebelo
0.5 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
0.5 TPM
Córtex cerebral
0.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
bilateral renal agenesis
HGNC:12779UniProt:O14905
ITGA8Integrin alpha-8Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Molecules associated with elastic fibresTGF-beta receptor signaling activates SMADsIntegrin cell surface interactionsFormation of the ureteric budECM proteoglycans
MECANISMO DE DOENÇA

Renal hypodysplasia/aplasia 1

A perinatally lethal renal disease encompassing a spectrum of kidney development defects, including renal agenesis, bilateral renal aplasia, hypoplasia, (cystic) dysplasia, and severe obstructive uropathy.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Aorta
722.0 TPM
Artéria coronária
313.0 TPM
Artéria tibial
223.2 TPM
Esôfago - Junção
95.4 TPM
Pulmão
43.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
renal hypodysplasia/aplasia 1bilateral renal agenesis
HGNC:6144UniProt:P53708
GFRA1GDNF family receptor alpha-1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (4)
RAF/MAP kinase cascadeRET signalingFormation of the ureteric budNCAM1 interactions
MECANISMO DE DOENÇA

Renal hypodysplasia/aplasia 4

An autosomal recessive, severe congenital anomaly of the kidney and urinary tract characterized by bilateral renal agenesis, and severely reduced or absent amniotic fluid during pregnancy. Patients exhibit the Potter sequence, including flattened nose, ear anomalies, and receding chin. Some affected individuals have limb contractures and joint dislocations. Bilateral renal agenesis is almost invariably fatal in utero or in the perinatal period.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fallopian Tube
45.4 TPM
Nervo tibial
41.0 TPM
Cólon sigmoide
33.2 TPM
Mama
21.7 TPM
Esôfago - Junção
20.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
renal hypodysplasia/aplasia 4bilateral renal agenesis
HGNC:4243UniProt:P56159
FGF20Fibroblast growth factor 20Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (10)
PI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingPIP3 activates AKT signalingConstitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerPI-3K cascade:FGFR3Negative regulation of FGFR3 signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Renal hypodysplasia/aplasia 2

A perinatally lethal renal disease encompassing a spectrum of kidney development defects, including renal agenesis, bilateral renal aplasia, hypoplasia, (cystic) dysplasia, and severe obstructive uropathy.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
3.7 TPM
Cerebelo
3.0 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
1.6 TPM
Baço
1.1 TPM
Substância negra
0.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
renal hypodysplasia/aplasia 2bilateral renal agenesis
HGNC:3677UniProt:Q9NP95
GREB1LGREB1-like proteinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
MECANISMO DE DOENÇA

Renal hypodysplasia/aplasia 3

A severe, autosomal dominant disease encompassing a spectrum of kidney development defects. Clinical manifestations are highly variable and include bilateral or unilateral renal agenesis, renal aplasia, hypoplasia, (cystic) dysplasia, severe obstructive uropathy, and vesicoureteral reflux. Bilateral renal agenesis is almost invariably fatal in utero or in the perinatal period. Unilateral renal agenesis can lead to future health issues including end-stage renal disease.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fallopian Tube
8.7 TPM
Tireoide
7.4 TPM
Testículo
6.8 TPM
Ovário
6.4 TPM
Aorta
4.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
hearing loss, autosomal dominant 80renal hypodysplasia/aplasia 3bilateral renal agenesisrenal agenesis, unilateral
HGNC:31042UniProt:Q9C091

Variantes genéticas (ClinVar)

292 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GREB1L: GRCh38/hg38 18q11.1-23(chr18:20966775-80255845)x3 ()
🧬 GREB1L: NM_001142966.3(GREB1L):c.1451A>G (p.Gln484Arg) ()
🧬 GREB1L: NM_001142966.3(GREB1L):c.4344C>A (p.Tyr1448Ter) ()
🧬 GREB1L: NM_001142966.3(GREB1L):c.5008C>T (p.Gln1670Ter) ()
🧬 GREB1L: NM_001142966.3(GREB1L):c.1631A>C (p.Glu544Ala) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
1Fase 12
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 3 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Agenesia renal, bilateral

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

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2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

3 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Long-Term Outcomes, Including Fetal and Neonatal Prognosis, of Renal Oligohydramnios: A Retrospective Study over 22 Years.

The Journal of pediatrics2024 Oct

To assess the long-term outcome of renal oligohydramnios and risk factors for fetal, neonatal, and postneonatal death. This retrospective cohort study included fetuses with prenatally detected renal oligohydramnios between 2002 and 2023. Patients who were lost to follow-up were excluded. Fetal, neonatal, and long-term outcomes were evaluated, and their risk factors were analyzed. Of 131 fetuses with renal oligohydramnios, 46 (35%) underwent a termination of pregnancy, 11 (8%) had an intrauterine fetal death, 26 (20%) had a neonatal death, nine (7%) had a postneonatal death, and 39 (30%) survived. Logistic regression analyses showed that an earlier gestational age at onset (OR 1.16, 95% CI 1.01-1.37) was significantly associated with intrauterine fetal death; anhydramnios (OR 12.7, 95% CI 1.52-106.7) was significantly associated with neonatal death as a prenatal factor. Although neonatal survival rates for bilateral renal agenesis, bilateral multicystic dysplastic kidney (MCDK), and unilateral MCDK with contralateral renal agenesis were lower than for other kidney diseases, 1 case of bilateral renal agenesis and two of bilateral MCDK survived with fetal intervention. Kaplan-Meier overall survival rates were 57%, 55%, and 51% for 1, 3, and 5 years, respectively. In the Cox proportional hazards model, birth weight <2000 g (hazard ratio 7.33, 95% CI 1.48-36.1) and gastrointestinal comorbidity (hazard ratio 4.37, 95% CI 1.03-18.5) were significant risk factors for postneonatal death. Long-term survival following renal oligohydramnios is a feasible goal and its appropriate risk assessment is important.

#2

Aphallia: A Very Rare Congenital Anomaly, With Associated Genitourinary And Ano-Rectal Malformation.

Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC2018

Aphallia or penile agenesis is very rare congenital anomaly of unknown cause occurring 1 in 30 million live births. Very little has been written in literature about aphallia. There is absent phallus and urethra may open abnormally in perineum or into rectum posing various surgical, social and psychological implications as the child grows. We are presenting 03 cases of aphallia with associated congenital anomalies such as unilateral renal agenesis, bilateral undescended testes, anorectal malformation and rectovasical fistula.

#3

Multi-modality imaging review of congenital abnormalities of kidney and upper urinary tract.

World journal of radiology2016 Feb 28

Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract (CAKUT) include a wide range of abnormalities ranging from asymptomatic ectopic kidneys to life threatening renal agenesis (bilateral). Many of them are detected in the antenatal or immediate postnatal with a significant proportion identified in the adult population with varying degree of severity. CAKUT can be classified on embryological basis in to abnormalities in the renal parenchymal development, aberrant embryonic migration and abnormalities of the collecting system. Renal parenchymal abnormalities include multi cystic dysplastic kidneys, renal hypoplasia, number (agenesis or supernumerary), shape and cystic renal diseases. Aberrant embryonic migration encompasses abnormal location and fusion anomalies. Collecting system abnormalities include duplex kidneys and Pelvi ureteric junction obstruction. Ultrasonography (US) is typically the first imaging performed as it is easily available, non-invasive and radiation free used both antenatally and postnatally. Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) are useful to confirm the ultrasound detected abnormality, detection of complex malformations, demonstration of collecting system and vascular anatomy and more importantly for early detection of complications like renal calculi, infection and malignancies. As CAKUT are one of the leading causes of end stage renal disease, it is important for the radiologists to be familiar with the varying imaging appearances of CAKUT on US, CT and MRI, thereby helping in prompt diagnosis and optimal management.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura catalogada e a condição é descrita clinicamente como fatal logo após o nascimento devido à hipoplasia pulmonar. Não constam tratamentos farmacológicos aprovados nos registros internacionais ou nacionais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Renal agenesis, bilateral].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2001PMID 11528903
  2. ORPHA:1848
    Orphanet
  3. GARD:16579
    GARD (NIH)
  4. Q2019823
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Agenesia renal, bilateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/agenesia-renal-bilateral

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Agenesia renal, bilateral

ORPHA:1848 · MONDO:0015986
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q60.1 · Agenesia bilateral do rim
CID-11
Ensaios
2 ativos
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0178426
EuropePMC
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara