A agenesia renal bilateral é a forma mais profunda de agenesia renal, caracterizada pela completa ausência de desenvolvimento renal, ausência de ureteres e subsequente ausência de função renal fetal resultando em sequência de Potter com hipoplasia pulmonar relacionada a oligoidrâmnio, que é fatal logo após o nascimento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A agenesia renal bilateral é uma alteração congênita grave em que o bebê não desenvolve os dois rins nem os ureteres durante a gestação. Como não há produção de urina fetal, ocorre uma perda drástica do líquido amniótico, levando ao desenvolvimento incompleto dos pulmões e a traços faciais característicos. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem tratamento medicamentoso disponível na farmácia do SUS. O acompanhamento médico é voltado ao diagnóstico no pré-natal e ao acolhimento familiar por meio de serviços de genética e saúde pública.
A agenesia renal bilateral é a forma mais profunda de agenesia renal, caracterizada pela completa ausência de desenvolvimento renal, ausência de ureteres e subsequente ausência de função renal fetal resultando em sequência de Potter com hipoplasia pulmonar relacionada a oligoidrâmnio, que é fatal logo após o nascimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
6 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Hirschsprung disease 1
A disorder of neural crest development characterized by absence of enteric ganglia along a variable length of the intestine. It is the most common cause of congenital intestinal obstruction. Early symptoms range from complete acute neonatal obstruction, characterized by vomiting, abdominal distention and failure to pass stool, to chronic constipation in the older child.
Renal hypodysplasia/aplasia 1
A perinatally lethal renal disease encompassing a spectrum of kidney development defects, including renal agenesis, bilateral renal aplasia, hypoplasia, (cystic) dysplasia, and severe obstructive uropathy.
Renal hypodysplasia/aplasia 4
An autosomal recessive, severe congenital anomaly of the kidney and urinary tract characterized by bilateral renal agenesis, and severely reduced or absent amniotic fluid during pregnancy. Patients exhibit the Potter sequence, including flattened nose, ear anomalies, and receding chin. Some affected individuals have limb contractures and joint dislocations. Bilateral renal agenesis is almost invariably fatal in utero or in the perinatal period.
Renal hypodysplasia/aplasia 2
A perinatally lethal renal disease encompassing a spectrum of kidney development defects, including renal agenesis, bilateral renal aplasia, hypoplasia, (cystic) dysplasia, and severe obstructive uropathy.
Renal hypodysplasia/aplasia 3
A severe, autosomal dominant disease encompassing a spectrum of kidney development defects. Clinical manifestations are highly variable and include bilateral or unilateral renal agenesis, renal aplasia, hypoplasia, (cystic) dysplasia, severe obstructive uropathy, and vesicoureteral reflux. Bilateral renal agenesis is almost invariably fatal in utero or in the perinatal period. Unilateral renal agenesis can lead to future health issues including end-stage renal disease.
Variantes genéticas (ClinVar)
292 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
43 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Agenesia renal, bilateral
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Outros ensaios clínicos
3 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Publicações mais relevantes
Long-Term Outcomes, Including Fetal and Neonatal Prognosis, of Renal Oligohydramnios: A Retrospective Study over 22 Years.
To assess the long-term outcome of renal oligohydramnios and risk factors for fetal, neonatal, and postneonatal death. This retrospective cohort study included fetuses with prenatally detected renal oligohydramnios between 2002 and 2023. Patients who were lost to follow-up were excluded. Fetal, neonatal, and long-term outcomes were evaluated, and their risk factors were analyzed. Of 131 fetuses with renal oligohydramnios, 46 (35%) underwent a termination of pregnancy, 11 (8%) had an intrauterine fetal death, 26 (20%) had a neonatal death, nine (7%) had a postneonatal death, and 39 (30%) survived. Logistic regression analyses showed that an earlier gestational age at onset (OR 1.16, 95% CI 1.01-1.37) was significantly associated with intrauterine fetal death; anhydramnios (OR 12.7, 95% CI 1.52-106.7) was significantly associated with neonatal death as a prenatal factor. Although neonatal survival rates for bilateral renal agenesis, bilateral multicystic dysplastic kidney (MCDK), and unilateral MCDK with contralateral renal agenesis were lower than for other kidney diseases, 1 case of bilateral renal agenesis and two of bilateral MCDK survived with fetal intervention. Kaplan-Meier overall survival rates were 57%, 55%, and 51% for 1, 3, and 5 years, respectively. In the Cox proportional hazards model, birth weight <2000 g (hazard ratio 7.33, 95% CI 1.48-36.1) and gastrointestinal comorbidity (hazard ratio 4.37, 95% CI 1.03-18.5) were significant risk factors for postneonatal death. Long-term survival following renal oligohydramnios is a feasible goal and its appropriate risk assessment is important.
Aphallia: A Very Rare Congenital Anomaly, With Associated Genitourinary And Ano-Rectal Malformation.
Aphallia or penile agenesis is very rare congenital anomaly of unknown cause occurring 1 in 30 million live births. Very little has been written in literature about aphallia. There is absent phallus and urethra may open abnormally in perineum or into rectum posing various surgical, social and psychological implications as the child grows. We are presenting 03 cases of aphallia with associated congenital anomalies such as unilateral renal agenesis, bilateral undescended testes, anorectal malformation and rectovasical fistula.
Multi-modality imaging review of congenital abnormalities of kidney and upper urinary tract.
Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract (CAKUT) include a wide range of abnormalities ranging from asymptomatic ectopic kidneys to life threatening renal agenesis (bilateral). Many of them are detected in the antenatal or immediate postnatal with a significant proportion identified in the adult population with varying degree of severity. CAKUT can be classified on embryological basis in to abnormalities in the renal parenchymal development, aberrant embryonic migration and abnormalities of the collecting system. Renal parenchymal abnormalities include multi cystic dysplastic kidneys, renal hypoplasia, number (agenesis or supernumerary), shape and cystic renal diseases. Aberrant embryonic migration encompasses abnormal location and fusion anomalies. Collecting system abnormalities include duplex kidneys and Pelvi ureteric junction obstruction. Ultrasonography (US) is typically the first imaging performed as it is easily available, non-invasive and radiation free used both antenatally and postnatally. Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) are useful to confirm the ultrasound detected abnormality, detection of complex malformations, demonstration of collecting system and vascular anatomy and more importantly for early detection of complications like renal calculi, infection and malignancies. As CAKUT are one of the leading causes of end stage renal disease, it is important for the radiologists to be familiar with the varying imaging appearances of CAKUT on US, CT and MRI, thereby helping in prompt diagnosis and optimal management.
Publicações recentes
Long-Term Outcomes, Including Fetal and Neonatal Prognosis, of Renal Oligohydramnios: A Retrospective Study over 22 Years.
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Multi-modality imaging review of congenital abnormalities of kidney and upper urinary tract.
Unilateral renal agenesis associated with additional congenital abnormalities of the urinary tract in a Pekingese bitch.
[Renal agenesis, bilateral].
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Long-Term Outcomes, Including Fetal and Neonatal Prognosis, of Renal Oligohydramnios: A Retrospective Study over 22 Years.
The Journal of pediatricsAphallia: A Very Rare Congenital Anomaly, With Associated Genitourinary And Ano-Rectal Malformation.
Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMCMulti-modality imaging review of congenital abnormalities of kidney and upper urinary tract.
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Doença com base genética
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Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura catalogada e a condição é descrita clinicamente como fatal logo após o nascimento devido à hipoplasia pulmonar. Não constam tratamentos farmacológicos aprovados nos registros internacionais ou nacionais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Agenesia renal, bilateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/agenesia-renal-bilateral
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Agenesia renal, bilateral
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov