ORPHA:2513
Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias dos dedos
A síndrome microcefalia - albinismo - anomalias digitais é uma síndrome muito rara que associa microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutâneo, hipoplasia da falange distal dos dedos das mãos e agenesia da extremidade distal do hálux direito.
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Agente Síndrome de microcefal… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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2 casos documentados
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