A **disostose facio-cranio-hipomandibular** é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos ossos da face, do crânio e da mandíbula. Os bebês com a síndrome costumam nascer com queixo e mandíbula muito reduzidos, alterações no formato da cabeça, além de estreitamento ou malformações na garganta e nas vias respiratórias. Não há medicamentos específicos que revertam a condição, e a síndrome não possui um PCDT próprio na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS envolve suporte das vias aéreas, avaliações cirúrgicas e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

A disostose faciocraniana hipomandibular é uma malformação craniana caracterizada por dismorfismo facial (proptose, protuberância frontal, hipoplasia da face média e dos arcos zigomáticos, nariz curto com narinas antevertidas, microstomia com membrana bucofaríngea persistente, hipoglossia grave com glossoptose, hipoplasia mandibular grave e orelhas inseridas baixas) associada a hipoplasia laríngea e craniossinostose. Outras características variáveis ​​incluem fenda palatina, coloboma do nervo óptico e estenose coanal.