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Qualquer dismorfismo craniofacial, anomalias esqueléticas e comprometimento do desenvolvimento intelectual em que a causa da doença seja uma variação no gene TMCO1.
A displasia cerebro-facio-torácica ou síndrome Pascual-Castroviejo tipo 1 é um síndrome raro caracterizado por dismorfismo facial, atraso mental e anomalias costovertebrais.
+ 25 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 91 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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