A disostose faciocraniana hipomandibular é uma malformação craniana caracterizada por dismorfismo facial (proptose, protuberância frontal, hipoplasia da face média e dos arcos zigomáticos, nariz curto com narinas antevertidas, microstomia com membrana bucofaríngea persistente, hipoglossia grave com glossoptose, hipoplasia mandibular grave e orelhas inseridas baixas) associada a hipoplasia laríngea e craniossinostose. Outras características variáveis incluem fenda palatina, coloboma do nervo óptico e estenose coanal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A disostose faciocraniana hipomandibular é uma malformação craniana caracterizada por dismorfismo facial (proptose, protuberância frontal, hipoplasia da face média e dos arcos zigomáticos, nariz curto com narinas antevertidas, microstomia com membrana bucofaríngea persistente, hipoglossia grave com glossoptose, hipoplasia mandibular grave e orelhas inseridas baixas) associada a hipoplasia laríngea e craniossinostose. Outras características variáveis incluem fenda palatina, coloboma do nervo óptico e estenose coanal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 34 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Disostose facio-cranio-hipomandibular
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações recentes
Esophageal atresia, hypoplasia of zygomatic complex, microcephaly, cup-shaped ears, congenital heart defect, and mental retardation--new MCA/MR syndrome in two affected sibs and a mildly affected mother?
Hypomandibular faciocranial dysostosis in consanguineous parents revealed by ultrasound prenatal diagnosis.
[Hypomandibular faciocranial dysostosis].
Hypomandibular faciocranial dysostosis: another case and review.
Hypomandibular faciocranial dysostosis: report of an affected sib and follow-up.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1790(Orphanet)
- OMIM OMIM:241310(OMIM)
- MONDO:0009425(MONDO)
- GARD:2907(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781976(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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