ORPHA:1465
Síndrome Coffin-Siris
Uma perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara de amplo espectro fenotípico caracterizada por atraso no desenvolvimento e características clínicas variáveis ​​que mais comummente, mas não consistentemente, incluem aplasia ou hipoplasia da falange distal ou unha do quinto dedo e características faciais grosseiras.
<1 / 1 000 00012 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Síndrome Coffin-Siris monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
190 casos documentados
12Genes causadores
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