É uma doença genética dominante (transmitida de pais para filhos) que se caracteriza por cabeça grande (macrocefalia) e traços faciais específicos, como rosto com contorno quadrado e testa proeminente, meio da face com aparência "afundada", parte superior da cabeça mais estreita e um espaço mais longo entre o nariz e o lábio superior. Também apresenta atraso no desenvolvimento e autismo. Essa condição é causada por uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene PTEN, localizado no cromossomo 10, na região q23.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo é uma condição genética rara em que a criança nasce ou se desenvolve com a cabeça aumentada e traços faciais característicos. Ao longo do crescimento, a família costuma notar atraso para falar, dificuldades no desenvolvimento dos movimentos corporais e características do espectro autista. A causa está ligada a mutações genéticas, especialmente no gene PTEN, apresentando padrão de transmissão autossômico dominante. Não existe um medicamento curativo específico dispensado no SUS nem PCDT próprio do Ministério da Saúde para esta doença rara. O acompanhamento no Brasil acontece pelo SUS por meio de serviços de reabilitação multidisciplinar e investigação diagnóstica especializada.
É uma doença genética dominante (transmitida de pais para filhos) que se caracteriza por cabeça grande (macrocefalia) e traços faciais específicos, como rosto com contorno quadrado e testa proeminente, meio da face com aparência "afundada", parte superior da cabeça mais estreita e um espaço mais longo entre o nariz e o lábio superior. Também apresenta atraso no desenvolvimento e autismo. Essa condição é causada por uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene PTEN, localizado no cromossomo 10, na região q23.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
A neurodegenerative disorder characterized by infantile-onset macrocephaly and later onset of motor deterioration, with ataxia and spasticity, seizures, and cognitive decline of variable severity. The brain appears swollen on magnetic resonance imaging with white-matter abnormalities and subcortical cysts, in all stages of the disease.
Cowden syndrome 1
An autosomal dominant hamartomatous polyposis syndrome with age-related penetrance. Cowden syndrome is characterized by hamartomatous lesions affecting derivatives of ectodermal, mesodermal and endodermal layers, macrocephaly, facial trichilemmomas (benign tumors of the hair follicle infundibulum), acral keratoses, papillomatous papules, and elevated risk for development of several types of malignancy, particularly breast carcinoma in women and thyroid carcinoma in both men and women. Colon cancer and renal cell carcinoma have also been reported. Hamartomas can be found in virtually every organ, but most commonly in the skin, gastrointestinal tract, breast and thyroid.
Variantes genéticas (ClinVar)
2.078 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo
Centros para Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Bi-allelic PRMT9 loss-of-function variants cause a syndromic form of intellectual disability.
Chromosomal Duplication Syndromes: A Case Series.
DDX3X Syndrome: Summary of Findings and Recommendations for Evaluation and Care.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita para essa condição genética nos registros científicos catalogados. O tratamento disponível é de suporte, focado no manejo dos sintomas e no atendimento em reabilitação.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autismo
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
