A disgenesia caudal familiar é uma condição genética rara que afeta a formação da coluna lombar, do sacro, do intestino e dos órgãos urinários antes do nascimento. Ao nascer, a família ou a equipe de saúde podem notar alterações visíveis nas costas, pés virados ou o ânus imperfurado. Não há remédios que curem a síndrome, mas o tratamento envolve procedimentos cirúrgicos reparadores e reabilitação motora. No SUS, os cuidados são feitos por acompanhamento multiprofissional e serviços de reabilitação física para doenças raras.

A disgenesia caudal familiar é uma doença genética e rara que causa um problema de desenvolvimento na parte de baixo da coluna e em outras estruturas do corpo enquanto o bebê está se formando na barriga da mãe. Ela se caracteriza por diferentes níveis de má-formação nessas áreas, que podem variar de uma única artéria umbilical ou um ânus fechado (imperfurado) até a sirenomelia completa (uma condição grave onde as pernas são fundidas, como uma cauda de sereia), em vários membros da mesma família. As características que podem ser observadas nas pessoas afetadas incluem: ausência de parte da coluna na região lombar e sacra, ânus fechado ou fora do lugar, anormalidades nos órgãos genitais e urinários, algumas das características encontradas nas síndromes VATER ou VACTERL, e traços faciais específicos como rosto achatado, orelhas com formato incomum, dobras de pele no canto interno dos olhos (pregas epicânticas bilaterais), ponte nasal (base do nariz) afundada e queixo pequeno (micrognatia). Outras características relatadas incluem anomalias cardiovasculares (no coração e vasos sanguíneos), como um tipo de malformação cardíaca (defeito do coxim endocárdico) e a artéria pulmonar subdesenvolvida (hipoplasia da artéria pulmonar); e anomalias esqueléticas (nos ossos), como uma curvatura acentuada da coluna (cifose) e desenvolvimento incompleto ou ausência de uma parte da bacia (hemipelvis).