Espectro de regressão caudal e sirenomelia é um grupo de condições raras causadas por problemas genéticos que acontecem durante a formação do bebê ainda no útero. Elas são caracterizadas por diferentes graus de malformações na parte de baixo do abdômen, na pelve (bacia), nos rins, no ânus e reto, no sistema urinário e genitais e/ou na parte inferior da coluna (coluna lombar e sacral), com ou sem a fusão (união) das pernas. As características físicas da condição são muito variadas, indo desde formas leves, como a ausência isolada do cóccix (o último osso da coluna), até formas graves, que se manifestam com apenas uma perna única e subdesenvolvida. Anomalias no sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal) também podem ocorrer.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Espectro de regressão caudal e sirenomelia é um grupo de condições raras causadas por problemas genéticos que acontecem durante a formação do bebê ainda no útero. Elas são caracterizadas por diferentes graus de malformações na parte de baixo do abdômen, na pelve (bacia), nos rins, no ânus e reto, no sistema urinário e genitais e/ou na parte inferior da coluna (coluna lombar e sacral), com ou sem a fusão (união) das pernas. As características físicas da condição são muito variadas, indo desde formas leves, como a ausência isolada do cóccix (o último osso da coluna), até formas graves, que se manifestam com apenas uma perna única e subdesenvolvida. Anomalias no sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal) também podem ocorrer.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Cell membrane
Neural tube defects
Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components.
Variantes genéticas (ClinVar)
16 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
18 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:444941(Orphanet)
- MONDO:0018639(MONDO)
- GARD:21862(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788233(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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