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Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia
ORPHA:444941DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuro

Espectro de regressão caudal e sirenomelia é um grupo de condições raras causadas por problemas genéticos que acontecem durante a formação do bebê ainda no útero. Elas são caracterizadas por diferentes graus de malformações na parte de baixo do abdômen, na pelve (bacia), nos rins, no ânus e reto, no sistema urinário e genitais e/ou na parte inferior da coluna (coluna lombar e sacral), com ou sem a fusão (união) das pernas. As características físicas da condição são muito variadas, indo desde formas leves, como a ausência isolada do cóccix (o último osso da coluna), até formas graves, que se manifestam com apenas uma perna única e subdesenvolvida. Anomalias no sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal) também podem ocorrer.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O espectro de regressão caudal-sirenomelia é um conjunto raro de malformações congênitas que afetam a parte de baixo do corpo, como a coluna, o ânus, os rins e as pernas. Os sinais variam amplamente, podendo ir desde a ausência de ossos no final da coluna até casos em que os membros inferiores se desenvolvem unidos. O quadro pode envolver alterações genéticas em genes como o VANGL1 durante o desenvolvimento do embrião. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS, sendo o tratamento focado no suporte e correções cirúrgicas necessárias.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Espectro de regressão caudal e sirenomelia é um grupo de condições raras causadas por problemas genéticos que acontecem durante a formação do bebê ainda no útero. Elas são caracterizadas por diferentes graus de malformações na parte de baixo do abdômen, na pelve (bacia), nos rins, no ânus e reto, no sistema urinário e genitais e/ou na parte inferior da coluna (coluna lombar e sacral), com ou sem a fusão (união) das pernas. As características físicas da condição são muito variadas, indo desde formas leves, como a ausência isolada do cóccix (o último osso da coluna), até formas graves, que se manifestam com apenas uma perna única e subdesenvolvida. Anomalias no sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal) também podem ocorrer.

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SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
3 sintomas
🫘
Rins
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Aplasia/Hipoplasia do rádio
—
Atresia anal
—
Hipoplasia/aplasia renal
—
Ausência do sacro
—
Espinha bífida
—
Fístula traqueoesofágica
29sintomas
Sem dados (29)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aplasia/Hipoplasia do rádioAplasia/Hypoplasia of the radius
Atresia analAnal atresia
Hipoplasia/aplasia renalRenal hypoplasia/aplasia
Ausência do sacroAbsence of the sacrum
Espinha bífidaSpina bifida

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

VANGL1Vang-like protein 1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
RND1 GTPase cycleRHOU GTPase cycleRAC3 GTPase cycleRHOJ GTPase cycleRHOG GTPase cycle
MECANISMO DE DOENÇA

Neural tube defects

Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
13.3 TPM
Esôfago - Mucosa
9.5 TPM
Fallopian Tube
8.8 TPM
Vagina
8.1 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
7.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
familial caudal dysgenesiscaudal regression sequenceneural tube defects, susceptibility to
HGNC:15512UniProt:Q8TAA9

Variantes genéticas (ClinVar)

16 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.*4976A>G ()
🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.*3580G>T ()
🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.557G>A (p.Arg186His) ()
🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.977G>A (p.Arg326Gln) ()
🧬 VANGL1: GRCh37/hg19 1p13.3-13.1(chr1:110066946-116672408)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por problemas de desenvolvimento do embrião ainda no útero materno. Há participação de fatores genéticos, com envolvimento descrito do gene VANGL1.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:444941
    Orphanet
  2. GARD:21862
    GARD (NIH)
  3. Q55788233
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-regressao-caudal-sirenomelia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

ORPHA:444941 · MONDO:0018639
MedGen
UMLS
C5681198
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara