Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia
ORPHA:444941DOENÇA RARA

Espectro de regressão caudal e sirenomelia é um grupo de condições raras causadas por problemas genéticos que acontecem durante a formação do bebê ainda no útero. Elas são caracterizadas por diferentes graus de malformações na parte de baixo do abdômen, na pelve (bacia), nos rins, no ânus e reto, no sistema urinário e genitais e/ou na parte inferior da coluna (coluna lombar e sacral), com ou sem a fusão (união) das pernas. As características físicas da condição são muito variadas, indo desde formas leves, como a ausência isolada do cóccix (o último osso da coluna), até formas graves, que se manifestam com apenas uma perna única e subdesenvolvida. Anomalias no sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal) também podem ocorrer.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Espectro de regressão caudal e sirenomelia é um grupo de condições raras causadas por problemas genéticos que acontecem durante a formação do bebê ainda no útero. Elas são caracterizadas por diferentes graus de malformações na parte de baixo do abdômen, na pelve (bacia), nos rins, no ânus e reto, no sistema urinário e genitais e/ou na parte inferior da coluna (coluna lombar e sacral), com ou sem a fusão (união) das pernas. As características físicas da condição são muito variadas, indo desde formas leves, como a ausência isolada do cóccix (o último osso da coluna), até formas graves, que se manifestam com apenas uma perna única e subdesenvolvida. Anomalias no sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal) também podem ocorrer.

🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
3 sintomas
🫘
Rins
3 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Talipes equinovarus bilateral
Mielomeningocele
Constipação
Dor nas costas
Hidromielia
Meningocele sacral anterior
29sintomas
Sem dados (29)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Talipes equinovarus bilateralBilateral talipes equinovarus
MielomeningoceleMyelomeningocele
ConstipaçãoConstipation
Dor nas costasBack pain
HidromieliaHydromyelia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

VANGL1Vang-like protein 1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (10)
RND1 GTPase cycleRHOU GTPase cycleRAC3 GTPase cycleRHOJ GTPase cycleRHOG GTPase cycle
MECANISMO DE DOENÇA

Neural tube defects

Congenital malformations of the central nervous system and adjacent structures related to defective neural tube closure during the first trimester of pregnancy. Failure of neural tube closure can occur at any level of the embryonic axis. Common NTD forms include anencephaly, myelomeningocele and spina bifida, which result from the failure of fusion in the cranial and spinal region of the neural tube. NTDs have a multifactorial etiology encompassing both genetic and environmental components.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
13.3 TPM
Esôfago - Mucosa
9.5 TPM
Fallopian Tube
8.8 TPM
Vagina
8.1 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
7.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
familial caudal dysgenesiscaudal regression sequenceneural tube defects, susceptibility to
HGNC:15512UniProt:Q8TAA9

Variantes genéticas (ClinVar)

16 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.*4976A>G ()
🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.*3580G>T ()
🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.557G>A (p.Arg186His) ()
🧬 VANGL1: NM_138959.3(VANGL1):c.977G>A (p.Arg326Gln) ()
🧬 VANGL1: GRCh37/hg19 1p13.3-13.1(chr1:110066946-116672408)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mast cell mediators in hereditary angioedema.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
  2. Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
  3. Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
  4. The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
  5. Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:444941(Orphanet)
  2. MONDO:0018639(MONDO)
  3. GARD:21862(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55788233(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

ORPHA:444941 · MONDO:0018639
MedGen
UMLS
C5681198
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades