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Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2
ORPHA:79502CID-10 · Q82.8CID-11 · EC20.32OMIM 175860DOENÇA RARA

A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos. Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais. Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos. Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais. Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2020 Jul

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
13
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Ceratoses espinhosas das palmas das mãos e solas dos pés
Poroceratose
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Ceratoses espinhosas das palmas das mãos e solas dos pésSpinous keratoses of palms and soles
PoroceratosePorokeratosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

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1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Punctate porokeratosis-pruritic and hyperkeratotic papules on the palms and feet.
    Proceedings (Baylor University. Medical Center)· 2020· PMID 32675969mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79502(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:175860(OMIM)
  3. MONDO:0008292(MONDO)
  4. GARD:4439(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q53660457(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2
Compêndio · Raras BR

Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2

ORPHA:79502 · MONDO:0008292
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
13 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1867982
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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