A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos. Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais. Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2 é uma condição hereditária rara que causa pequenos pontinhos endurecidos na pele das palmas das mãos e das solas dos pés. Essas pequenas lesões assemelham-se a espinhas ásperas e firmes que costumam despontar na idade adulta, geralmente sem provocar dores intensas. A alteração tem padrão genético autossômico dominante, podendo ocorrer em mais de uma pessoa da mesma linhagem familiar. Não há remédio específico incorporado ou fornecido nas farmácias do SUS para essa doença, e ela não consta em um protocolo clínico oficial próprio. O cuidado clínico é feito com apoio de dermatologistas e serviços de reabilitação do SUS para amenizar o incômodo na pele.
A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos. Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais. Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2
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Pesquisa ativa
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica dominante, passando de pais para filhos. No entanto, os genes específicos responsáveis pelas alterações celulares ainda não foram identificados nem catalogados nas bases científicas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata