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Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2
ORPHA:79502CID-10 · Q82.8CID-11 · EC20.32OMIM 175860DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início adultaHerança AD
Também conhecida comoPPPPPPKP2
Sinônimos clínicos: PPPP · Poroqueratose punctiforme palmar e plantar · Hiperqueratose palmoplantar punctiforme tipo 2 · +1

A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos. Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais. Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2 é uma condição hereditária rara que causa pequenos pontinhos endurecidos na pele das palmas das mãos e das solas dos pés. Essas pequenas lesões assemelham-se a espinhas ásperas e firmes que costumam despontar na idade adulta, geralmente sem provocar dores intensas. A alteração tem padrão genético autossômico dominante, podendo ocorrer em mais de uma pessoa da mesma linhagem familiar. Não há remédio específico incorporado ou fornecido nas farmácias do SUS para essa doença, e ela não consta em um protocolo clínico oficial próprio. O cuidado clínico é feito com apoio de dermatologistas e serviços de reabilitação do SUS para amenizar o incômodo na pele.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [2] OMIM 175860 [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A queratodermia palmoplantar puntiforme tipo 2 é uma condição hereditária (passa de pais para filhos) que afeta apenas as palmas das mãos e solas dos pés, formando pequenos pontos. Ela se caracteriza por múltiplas lesões pequenas, com 1 a 2 milímetros, firmes e que não causam sintomas (assintomáticas). Essas lesões são como pequenas protuberâncias ásperas ou "espinhas" (chamadas de "queratose espinhosa"), resultantes de um excesso de pele endurecida. Elas aparecem nas palmas das mãos, solas dos pés e dedos, geralmente nas partes da frente/baixo e/ou nas laterais. Ao analisar o tecido afetado no microscópio (histopatologicamente), observa-se uma camada compacta de pele espessa e com queratina diferente do normal (paraceratose), que se forma sobre uma parte da pele (epiderme) onde faltam ou são poucos os grânulos celulares.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2020 Jul

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
13
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Herança autossômica dominante
—
Ceratoses espinhosas das palmas das mãos e solas dos pés
—
Poroceratose
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
PoroceratosePorokeratosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica dominante, passando de pais para filhos. No entanto, os genes específicos responsáveis pelas alterações celulares ainda não foram identificados nem catalogados nas bases científicas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:79502
    Orphanet
  2. GARD:4439
    GARD (NIH)
  3. Q53660457
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-2

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2

ORPHA:79502 · MONDO:0008292
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
13 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1867982
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara