ORPHA:475
Síndrome Joubert isolado
A síndrome de Joubert (JS) é caracterizada por malformação congênita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do verme cerebelar, levando a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia e atraso na obtenção de marcos motores.
Unknown40 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome Joubert isolado monitorando fontes continuamente
always-on40Genes causadores
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