Malformação congênita rara caracterizada pela divisão anômala do fêmur em dois ramos distintos, sem outras anomalias esqueléticas associadas. Afeta principalmente a porção distal do fêmur, podendo impactar a marcha e a função do membro inferior.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A bifurcação femoral isolada congênita é uma condição rara em que o fêmur (osso da coxa) apresenta uma divisão anormal desde o nascimento, sem estar associada a outras malformações ou síndromes genéticas conhecidas. A doença é classificada no grupo das anomalias congênitas dos membros inferiores e recebe o código Q74.2 na Classificação Internacional de Doenças (CID-10). Até o momento, não há dados disponíveis sobre sua prevalência na população, padrão de herança ou idade de início dos sintomas.[1]
Sinais e sintomas
Não há descrição de fenótipos ou sintomas específicos registrados nas fontes oficiais atualmente disponíveis. A principal característica da condição é a bifurcação do fêmur, que pode ser identificada por exames de imagem logo após o nascimento. A ausência de outros sinais sistêmicos é o que a diferencia de síndromes mais amplas.[1]
Causas genéticas
Até o momento, nenhum gene específico foi identificado como causa da bifurcação femoral isolada congênita. As bases de dados genéticas (como GenCC) não listam variantes patogênicas associadas a esta condição. Acredita-se que fatores genéticos e/ou ambientais ainda não elucidados possam estar envolvidos, mas não há confirmação científica disponível.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em exames de imagem (como radiografia ou ultrassonografia) que demonstram a bifurcação do fêmur. Para descartar outras condições genéticas associadas, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O atendimento em reabilitação para doenças raras também está disponível. Não há testes genéticos específicos registrados para esta doença em bancos como ClinVar.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos ou tratamentos específicos aprovados para a bifurcação femoral isolada congênita. O manejo é individualizado e pode incluir acompanhamento ortopédico, fisioterapia e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas para correção da deformidade óssea. O SUS oferece cobertura mínima para procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras, conforme descrito na seção de diagnóstico. É fundamental que o paciente seja avaliado por uma equipe multidisciplinar para definir o melhor plano de cuidado.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre prognóstico ou qualidade de vida para esta condição nas fontes oficiais. De modo geral, anomalias isoladas do fêmur podem ter bom prognóstico funcional quando tratadas precocemente, mas cada caso deve ser avaliado individualmente. O acompanhamento regular com ortopedista e fisioterapeuta é recomendado para otimizar a mobilidade e prevenir complicações.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Malformação congênita rara caracterizada pela divisão anômala do fêmur em dois ramos distintos, sem outras anomalias esqueléticas associadas. Afeta principalmente a porção distal do fêmur, podendo impactar a marcha e a função do membro inferior.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A bifurcação femoral isolada congênita é uma condição rara em que o fêmur (osso da coxa) apresenta uma divisão anormal desde o nascimento, sem estar associada a outras malformações ou síndromes genéticas conhecidas. A doença é classificada no grupo das anomalias congênitas dos membros inferiores e recebe o código Q74.2 na Classificação Internacional de Doenças (CID-10). Até o momento, não há dados disponíveis sobre sua prevalência na população, padrão de herança ou idade de início dos sintomas.[1]
Sinais e sintomas
Não há descrição de fenótipos ou sintomas específicos registrados nas fontes oficiais atualmente disponíveis. A principal característica da condição é a bifurcação do fêmur, que pode ser identificada por exames de imagem logo após o nascimento. A ausência de outros sinais sistêmicos é o que a diferencia de síndromes mais amplas.[1]
Causas genéticas
Até o momento, nenhum gene específico foi identificado como causa da bifurcação femoral isolada congênita. As bases de dados genéticas (como GenCC) não listam variantes patogênicas associadas a esta condição. Acredita-se que fatores genéticos e/ou ambientais ainda não elucidados possam estar envolvidos, mas não há confirmação científica disponível.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em exames de imagem (como radiografia ou ultrassonografia) que demonstram a bifurcação do fêmur. Para descartar outras condições genéticas associadas, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O atendimento em reabilitação para doenças raras também está disponível. Não há testes genéticos específicos registrados para esta doença em bancos como ClinVar.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos ou tratamentos específicos aprovados para a bifurcação femoral isolada congênita. O manejo é individualizado e pode incluir acompanhamento ortopédico, fisioterapia e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas para correção da deformidade óssea. O SUS oferece cobertura mínima para procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras, conforme descrito na seção de diagnóstico. É fundamental que o paciente seja avaliado por uma equipe multidisciplinar para definir o melhor plano de cuidado.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre prognóstico ou qualidade de vida para esta condição nas fontes oficiais. De modo geral, anomalias isoladas do fêmur podem ter bom prognóstico funcional quando tratadas precocemente, mas cada caso deve ser avaliado individualmente. O acompanhamento regular com ortopedista e fisioterapeuta é recomendado para otimizar a mobilidade e prevenir complicações.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Bifurcação femoral isolada congênita
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Bifurcação femoral isolada congênita
Centros para Bifurcação femoral isolada congênita
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Clinical Features of Gollop-Wolfgang Complex in North Africa: A Case Study.
Gollop-Wolfgang Complex (GWC) is a rare congenital musculoskeletal anomaly marked by distal femoral duplication and tibial aplasia. While often linked with other systemic defects like those in the VACTERL association, our case uniquely presents an isolated manifestation of this complex. The exact genetic cause of GWC isn't fully understood, highlighting a gap in our knowledge of limb development disorders. Treatment typically involves early surgical intervention, such as knee disarticulation and prosthetic fitting, though limb salvage procedures are also recognized. Despite its global rarity (fewer than 200 reported cases), GWC is rarely documented in Africa. This report details a case of GWC from North Africa, offering insights into its presentation and management within this demographic. We present a 14-year-old Moroccan male, the third of three siblings, who presented with a right lower limb deformity evident since birth. Clinically, he showed a characteristic Y-shaped distal thigh due to palpable femoral bifurcation, a fixed knee flexion deformity, and apparent absence of the tibia. Radiographs confirmed a bifurcated right distal femur and right tibial hemimelia (Jones Type Ia). Notably, our patient had no associated upper limb, cardiac, neurological, or renal deformities, nor ectrodactyly or absent radii, distinguishing his presentation from many reported cases. Prenatal diagnosis wasn't established due to a lack of antenatal ultrasound follow-up. Despite thorough counseling on surgical options, including amputation for prosthetic fitting, the patient declined intervention due to fears of postoperative pain and complications. Consequently, we initiated a conservative management plan focused on rehabilitation, crutch use, unipodal balance exercises, and gait training to optimize his functional independence. This case report underscores the diagnostic challenges of GWC and highlights the critical role of patient autonomy in treatment decisions, particularly when conventional surgical approaches are met with patient refusal. Our experience suggests that a dedicated, non-surgical rehabilitation pathway can be a viable alternative, even in complex skeletal anomalies. This unique case contributes valuable clinical data, expanding the limited global understanding of GWC and emphasizing the need for comprehensive documentation of rare conditions to refine personalized management strategies.
A Case of Isolated Bilateral Femoral Bifurcation in Saudi Arabia.
Bifurcation of the femur is a rare congenital orthopedic anomaly that is usually accompanied by tibial agenesis. Femoral bifurcation has been a part of the Gollop-Wolfgang complex criteria, which also include the tibia and fibula deformities with or without other variant abnormalities. Approximately 200 cases have been reported worldwide. This article presents a case of isolated bilateral distal femur bifurcation in a three-and-a-half-year-old girl who presented with abnormal gait and bilateral knee contractures. Extensive studies were performed to aid an appropriate diagnosis and treatment plan, including clinical history, physical examination, laboratory, and other investigations. After multiple consultations from different specialties, a gradual deformity correction was suggested as a treatment of choice. To our knowledge, there is a paucity of reported cases in the medical literature. Further research and case reporting are essential to better define the pathogenesis, prognosis, and treatment of such conditions.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:667589(Orphanet)
- MONDO:0971109(MONDO)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Bifurcação femoral isolada congênita
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS