Uma forma genética rara e dominante da síndrome coração-mão, descrita pela primeira vez em membros de uma família eslovena. A doença se caracteriza por: início na idade adulta, problemas progressivos na condução elétrica do coração, arritmias cardíacas rápidas que podem levar à morte súbita, dilatação e enfraquecimento do músculo cardíaco, e dedos curtos, sendo as mãos menos afetadas do que os pés. Fraqueza muscular e/ou sinais de alterações musculares em exames específicos foram observados em alguns casos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma forma genética rara e dominante da síndrome coração-mão, descrita pela primeira vez em membros de uma família eslovena. A doença se caracteriza por: início na idade adulta, problemas progressivos na condução elétrica do coração, arritmias cardíacas rápidas que podem levar à morte súbita, dilatação e enfraquecimento do músculo cardíaco, e dedos curtos, sendo as mãos menos afetadas do que os pés. Fraqueza muscular e/ou sinais de alterações musculares em exames específicos foram observados em alguns casos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the inner nuclear membrane (PubMed:10080180, PubMed:10580070, PubMed:10587585, PubMed:10814726, PubMed:11799477, PubMed:12075506, PubMed:12927431, PubMed:15317753, PubMed:18551513, PubMed:18611980, PubMed:2188730, PubMed:22431096, PubMed:2344612, PubMed:23666920, PubMed:24741066, PubMed:31434876, PubMed:
Nucleus laminaNucleus envelopeNucleus, nucleoplasmNucleus matrixNucleus speckle
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 195 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome mão-coração, tipo esloveno
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Holt-Oram Syndrome With Atrial Septal Defect.
Familial atrial myopathy in a large multigenerational heart-hand syndrome pedigree carrying an LMNA missense variant in rod 2B domain (p.R335W).
Case Report: BAF-Opathies/SSRIDDs Due to a de novo ACTL6A Variant, Previously Considered to Be Heart-Hand Syndrome.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Holt-Oram Syndrome.
- Holt-Oram Syndrome With Atrial Septal Defect.
- Holt-Oram Syndrome.
- Familial atrial myopathy in a large multigenerational heart-hand syndrome pedigree carrying an LMNA missense variant in rod 2B domain (p.R335W).
- Case Report: BAF-Opathies/SSRIDDs Due to a de novo ACTL6A Variant, Previously Considered to Be Heart-Hand Syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:168796(Orphanet)
- OMIM OMIM:610140(OMIM)
- MONDO:0012417(MONDO)
- GARD:9846(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783730(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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