Uma forma genética rara e dominante da síndrome coração-mão, descrita pela primeira vez em membros de uma família eslovena. A doença se caracteriza por: início na idade adulta, problemas progressivos na condução elétrica do coração, arritmias cardíacas rápidas que podem levar à morte súbita, dilatação e enfraquecimento do músculo cardíaco, e dedos curtos, sendo as mãos menos afetadas do que os pés. Fraqueza muscular e/ou sinais de alterações musculares em exames específicos foram observados em alguns casos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome mão-coração, tipo esloveno é uma condição genética rara que se manifesta principalmente a partir da vida adulta. Ela une alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como dedos curtos, a problemas sérios na condução elétrica do coração e enfraquecimento do músculo cardíaco. A enfermidade é causada por alterações no gene LMNA e pode ser passada de pais para filhos. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o paciente tem acesso a exames e procedimentos de reabilitação na rede do SUS.
Uma forma genética rara e dominante da síndrome coração-mão, descrita pela primeira vez em membros de uma família eslovena. A doença se caracteriza por: início na idade adulta, problemas progressivos na condução elétrica do coração, arritmias cardíacas rápidas que podem levar à morte súbita, dilatação e enfraquecimento do músculo cardíaco, e dedos curtos, sendo as mãos menos afetadas do que os pés. Fraqueza muscular e/ou sinais de alterações musculares em exames específicos foram observados em alguns casos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisEmery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 195 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome mão-coração, tipo esloveno
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Holt-Oram Syndrome With Atrial Septal Defect.
Familial atrial myopathy in a large multigenerational heart-hand syndrome pedigree carrying an LMNA missense variant in rod 2B domain (p.R335W).
Case Report: BAF-Opathies/SSRIDDs Due to a de novo ACTL6A Variant, Previously Considered to Be Heart-Hand Syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome mão-coração, tipo esloveno e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura estabelecida ou tratamento corretivo para a mutação genética responsável por esta condição rara. O manejo médico é voltado a prevenir e controlar arritmias rápidas e as complicações da cardiomiopatia dilatada.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome mão-coração, tipo esloveno. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-mao-coracao-tipo-esloveno
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome mão-coração, tipo esloveno
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
